Los investigadores Celso Arango, Julio Sanjuán y Ángel Carracedo, del Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental (CIBERSAM) han coordinado la participación española en un estudio europeo que ha descubierto la existencia de tres nuevos genes asociados a la esquizofrenia. El descubrimiento, que se publica en la edición digital de la revista Nature (doi:10.1038/nature08186)junto a otros dos estudios sobre las bases genéticas de la enfermedad, podría permitir el desarrollo de fármacos más eficaces para este trastorno mental.

 

En la investigación con participación española, dirigida por Kari Stefansson desde deCODE Genetics en Reikiavik (Islandia), se compararon genéticamente 12.951 pacientes diagnosticados con esquizofrenia con 34.594 personas no afectadas. Los participantes pertenecían a 13 países de la Unión Europea.

 

Los investigadores descubrieron, a través de análisis exhaustivos de amplias regiones del genoma, tres variantes genéticas asociadas con el riesgo de padecer esquizofrenia. Una de estas variantes está asociada con la regulación del sistema inmune y las otras dos están implicadas en el desarrollo cerebral y posiblemente con los problemas cognitivos que sufren los pacientes de esquizofrenia.

 

Según explica el Prof. Celso Arango, Jefe de la Unidad de Adolescentes del Hospital Universitario Gregorio Marañón de Madrid y director científico del CIBERSAM, “la heterogeneidad clínica de la enfermedad hace necesario que se hagan estudios como este con varios miles de pacientes y controles”. Para el investigador, el futuro pasa por estudios que utilicen distintos fenotipos a los utilizados en la actualidad y que incluyan variables epidemiológicas y epigenéticas. “El que un gen se exprese o no viene condicionado, en muchas ocasiones, por su interacción con variables ambientales y es ahí donde puede estar la solución a la falta de replicabilidad de estudios previos”, afirma el Dr. Arango.

 

La esquizofrenia afecta al 1% de la población mundial y se estima que en el 80% de los casos tiene un origen genético. A pesar de ello y como en otras enfermedades complejas, en las que distintos genes aumentan de forma modesta el riesgo de padecerlas, aún no se han encontrado genes replicados en todos los estudios.