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Investigadores del Hospital Monte Sinai, en Nueva York, Estados Unidos, del Centro Seaver para la Investigación y el Tratamiento del Autismo y del Consorcio Proyecto Genoma del Autismo (AGP) han identificado nuevos genes relacionados con la susceptibilidad de una persona a presentar autismo. Este hallazgo, publicado este miércoles en Nature, podría abrir nuevas vías para tratar y diagnosticar esta enfermedad.

Estos nuevos genes relacionados con el autismo, entre los que se incluyen SHANK2, SYNGAP1, DLGAP2 y el X-ligado a DDX53-PTCHD1 'locus', están sobre todo ligados a procesos relativos a la comunicación neuronal, aunque otros están implicados en la proliferación celular, la proyección y el movimiento o la señalización intracelular.

Los resultados de este trabajo se basan en el análisis de los datos de ADN de 1.000 individuos con autismo y de otros 1.300 individuos sin esta enfermedad. Demuestran que el ADN de los individuos con autismo tienen más variantes de número de copia (CNV) -raras inserciones y supresiones submicroscópicas- que alteran genes, tanto aquellos relacionados antes con los trastornos de autismo como otros genes, como los relacionados con discapacidades intelectuales.

Conjunto de "variante raras"

Estos hallazgos respaldan un incipiente consenso de la comunidad científica que apunta que el autismo es causado, en parte, por un conjunto de "variantes raras" o cambios genéticos localizados en menos el 1% de la población.

Mientras que cada una de estas variantes sólo puede encontrarse en una pequeña parte de estos casos, en conjunto, están comenzando a identificarse en un mayor porcentaje de individuos con autismo y ofreciendo pistas sobre un posible mecanismo patológico común.

La coincidencia entre los genes susceptibles para el autismo y los genes implicados previamente en las discapacidades intelectuales apoyan la hipótesis de que al menos algunos factores de riesgo genético son compartidos por diferentes discapacidades del desarrollo psiquiátrico. La identificación de estos procesos biológicos abre nuevas vías de investigación científica, así como potenciales dianas para crear nuevos tratamientos.

Según el director del Centro Seaver de Autismo y profesor de Psiquiatría, Neurociencia y Genética y Ciencias Genómicas en la Facultad de Medicina Monte Sinai, Joseph Buxbaum, "mientras continuemos descubriendo mutaciones genéticas causantes del autismo seguiremos consiguiendo avances que, en último término, puedan llevar al diagnóstico temprano y a la mejorara el tratamiento de esta enfermedad".