Medicina y humanidadesGENÉTICA
Investigadores del Idibell identifican un nuevo gen asociado al cáncer de mama
JANO.es y agencias · 20 mayo 2011
Han analizado variantes genéticas del gen TNFRSF11A, que codifica la proteína RANK, y publican sus hallazgos en Breast Cancer Research and Treatment.
Un estudio internacional liderado por investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) ha identificado un nuevo gen implicado en la susceptibilidad de desarrollar cáncer de mama.
El estudio, publicado en Breast Cancer Research and Treatment, ha analizado variantes genéticas del gen TNFRSF11A, que codifica la proteína RANK y desempeña un papel fundamental en el proceso de desarrollo y diferenciación de las células del epitelio de la mama y en la iniciación de los tumores mamarios.
Desde hace años se conocen dos genes -BRCA1 y BRCA2- que, cuando están mutados, aumentan mucho el riesgo de desarrollar cáncer de mama, a lo que hay que añadir los hallazgos de estudios recientes, que han identificado modificadores de la penetrancia de mutaciones de BRCA1/2 que también influyen en el riesgo de sufrir cáncer en la población general.
Concretamente, en el estudio los investigadores han visto que las portadoras de alelo menor de la variante genética rs7226991 tienen un riesgo reducido de desarrollar cáncer de mama, una asociación que se ha encontrado tanto en pacientes esporádicas como en casos familiares de portadoras de mutaciones en el gen BRCA2.
El objetivo del grupo de investigación de Transformación y Metástasis es incluir esta nueva información genética en los algoritmos de decisión que se usan en las unidades del consejo genético para mejorar el seguimiento de las pacientes con alta predisposición a sufrir cáncer.
En el estudio han participado el Institut Català d'Oncologia (ICO), el Centro Nacional de Investigación Oncológica (CNIO), el Instituto de Oncología de Vall d'Hebron (VHIO), el Hospital de Sant Pau, el Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza, el Clínico San Carlos de Madrid y otros centros de Israel e Italia.
