CARDIOLOGÍA

Investigadores españoles identifican una mutación que reduce el riesgo de padecer tromboembolismo venoso

JANO.es · 10 julio 2013

El estudio demuestra que las células endoteliales portadoras de la mutación generan más proteína C activada que las no portadoras y que los individuos con la mutación tienen mayor concentración plasmática de dicha enzima anticoagulante.

Tres grupos de científicos españoles pertenecientes a la Red de Investigación Cardiovascular (RIC) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) han logrado identificar una mutación genética que reduce el riesgo de padecer tromboembolismo venoso (TEV), una grave y frecuente patología caracterizada por la presencia de una trombosis venosa profunda.

Se trata de una enfermedad que en España afecta a unas 50.000 personas cada año y puede presentar complicaciones graves como embolismo pulmonar y síndrome post-trombótico. El hallazgo acaba de ser publicado en la revista 'Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology'.

Para llevar a cabo esta investigación, los expertos estudiaron 1.173 pacientes con TEV y 1.262 sujetos sanos, comprobando que los portadores de la mutación tienen la mitad del riesgo de padecer un evento de TEV que quienes no presentan dicha mutación.

Asimismo, los científicos de la RIC han analizado paralelamente células endoteliales en cultivo procedentes de 100 cordones umbilicales humanos. El estudio de estas células endoteliales umbilicales ha demostrado que el efecto protector de la mutación se debe a la presencia de una mayor concentración de la proteína llamada trombomodulina que está en la membrana de las células.

Dicha proteína es a su vez esencial para la producción de una enzima anticoagulante, la denominada proteína C activada, imprescindible para el control de la coagulación y la prevención de la trombosis. De hecho, según ha demostrado este estudio, las células endoteliales portadoras de la mutación generan más proteína C activada que las no portadoras. También ha demostrado que los individuos con la mutación tienen mayor concentración plasmática de dicha enzima anticoagulante, lo que les protege de eventos trombóticos.

La investigación ha estado liderada por el grupo de la RIC del Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia dirigido por el doctor Francisco España, y también han participado también el Grupo del Hospital Morales Meseguer de Murcia que coordina el doctor Vicente Vicente, y el del doctor Rivera del Hospital La Fe de Valencia. Los tres Grupos trabajan en el programa investigación sobre el 'Sistema Hemostático en Patología Cardiovascular', que desarrollará la RIC durante los próximos cuatro años.