OTOLOGÍA

Mutación genética asociada a la pérdida auditiva

JANO.es · 15 enero 2009

Un nuevo estudio muestra que los ratones que presentan una alteración en un gen llamado Oblivion tuvieron problemas con la función de las células capilares del oído interno

Investigadores europeos han identificado una mutación en ratones que imita la pérdida progresiva de la audición. Hallaron que los ratones que tenían una mutación en un gen llamado Oblivion tuvieron problemas con la función de las células capilares del oído interno. En los animales que tenían una copia mutada del gen Oblivion, las células capilares del oído mostraron algunas funciones iniciales pero luego se degeneraron. En ratones que tenían dos copias mutadas, las células capilares del oído resultaron dañadas en el momento del nacimiento.

"Cuando mapeamos la mutación al genoma del ratón, hallamos rápidamente una causa probable de pérdida auditiva", asegura la Dra. Karen Steel, autora principal del estudio, del Wellcome Trust Sanger Institute de Cambridge (Reino Unido), que presenta los resultados de su estudio en “PLoS Genetics”.

"Mostramos que los ratones mutantes portaban un cambio en una letra de su código genético en un gen llamado Atp2b2. Cambiar una C específica por una T en este gen evita que produzca una bomba molecular normal necesaria para mantener las células capilares del oído funcionando de manera eficiente al bombear el exceso de calcio fuera de la célula".

Se han identificado otras mutaciones, pero la mutación del gen Oblivion es única en la manera en la que causa pérdida de la audición debido a la mutación del Atp2b2, un gen que anteriormente se relacionó con la pérdida de la audición en los seres humanos. "Nuestro objetivo de identificar y caracterizar a los ratones que tenían problemas de audición es ayudar a entender la biología de este sentido extraordinario", comenta Steel. "Mejorar nuestra comprensión de la acción molecular y celular de las variantes genéticas nos ayudará a desarrollar diagnósticos y tratamientos mejorados para los seres humanos".