Medicina y humanidadesAPARATO DIGESTIVO
Piden estudiar la predisposición genética a la celiaquía en todos los recién nacidos
JANO.es y agencias · 19 mayo 2008
Es una reclamación de la Asociación de Celíacos de Cataluña, la cual declara que la iniciativa ahorraría dinero al sistema sanitaria
Orphanet, el portal europeo de información sobre enfermedades raras (ER) y medicamentos huérfanos, ha rediseñado su web para dar un mejor servicio a sus 20.000 usuarios diarios. Orphanet incluye una enciclopedia de ER y medicamentos huérfanos y un directorio que recoge los servicios específicos y centros de referencia para estas patologías existentes en los 35 países participantes en el consorcio.
De entre estos servicios destacan el listado de consultas clínicas especializadas para las ER, profesionales responsables de los laboratorios de diagnóstico, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes. La base de datos permite buscar una enfermedad rara por signo clínico, así como acceder al ser-vicio “conocer a un paciente”, especialmente útil para los afectados de estas patologías, que pueden también registrarse como voluntarios en proyectos de investigación.
La nueva versión incorpora información relevante como los datos epidemiológicos de las enfermedades: prevalencia en la población europea, edad de aparición de los síntomas, y modo de herencia y genes relacionados, según sea el caso. En cuanto a las enfermedades de la base de datos, han sido ordenadas de acuerdo a las clasificaciones médicas y científicas. Sin embargo, Orphanet está siempre incompleta: cada semana se describen 5 nuevas ER en la literatura médica.
Medicamentos huérfanos
La base de datos de fármacos huérfanos incorpora información sobre su etapa de desarrollo, desde el momento de su designación por la EMEA hasta su autorización de comercialización en Europa. Como tal, proporciona acceso a la lista de los ensayos clínicos actualmente en curso y a todas las indicaciones huérfanas de una molécula, un servicio muy solicitado por los pacientes.
Este portal nacido en 1997 está disponible en 5 idiomas: español, inglés, francés, alemán e italiano. Orphanet funciona a partir de un consorcio de 35 socios, la mayoría europeos, dirigidos por Francia.
Los equipos de cada país se encargan de recopilar la información relacionada con los servicios clínicos, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes nacionales. España participa en este portal desde 2002 a través de la Fundació Institut de Recerca Hospital Universitari de la Vall d’Hebron de Barcelona. Este equipo está formado por el Dr. Miguel del Campo, pediatra y genetista de la Unidad de Genética del Hospital Materno-Infantil Vall d’Hebron, y por la bióloga Cristina Peñarroja.
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En cifras El objetivo de Orphanet es contribuir a la mejora del diagnóstico, cuidado y tratamiento de los afectados por ER. Incluye una enciclopedia para profesionales escrita por expertos en la materia y sometida a revisión “por pares”, una enciclopedia para pacientes y un directorio de servicios especializados. Contenido de la base de datos – 7.242 enfermedades. – 1.233 laboratorios clínicos que ofrecen pruebas de diagnóstico para 1.504 enfermedades. – 2.003 laboratorios de investigación trabajando en 4.198 proyectos de investigación sobre 2.040 enfermedades. – 742 ensayos clínicos. – 283 registros. – 3.017 consultas clínicas especializadas. – 1.739 asociaciones de pacientes. – 10.302 profesionales. – 521 fármacos con indicación para una ER. Estadísticas – 22.500 usuarios diarios de 170 países. – 35% son pacientes y familiares. – 50% son profesionales de la salud. – 15% son profesores, estudiantes y periodistas. |
