Medicina y humanidadesGENÉTICA
Secuenciado por primera vez el genoma de un cáncer individual
JANO.es y agencias · 06 noviembre 2008
Científicos estadounidenses descifraron la información genética de la leucemia mieloide aguda de una paciente que falleció a causa de la enfermedad
Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad Washington de Saint Louis (Estados Unidos) han secuenciado por primera vez el genoma de un cáncer individual. Los científicos, que publican su trabajo en "Nature", han descifrado la información genética de la leucemia mieloide aguda de una paciente de 50 años que falleció a causa de la enfermedad.
Gracias a su estudio, los investigadores han identificado genes mutados que probablemente participan en el desarrollo de la leucemia mieloide aguda. Los autores creen que la técnica de secuenciación utilizada podría ser aplicada a otros cánceres y ayudar al diseño de terapias específicas.
Según explica el Dr. Richard K. Wilson, uno de los autores del estudio y director del Centro de Secuenciación del Genoma de la Universidad de Washington, el trabajo demuestra el poder de secuenciar genomas completos para descubrir nuevas mutaciones asociadas al cáncer.
"Un conocimiento amplio del genoma del cáncer, que ahora es posible con tecnologías de secuenciación del ADN más rápidas y económicas, es la base del desarrollo de formas más eficaces para diagnosticar y tratar el cáncer", señala el investigador.
Los científicos secuenciaron tejido normal y canceroso de una paciente, antes de recibir tratamiento para la enfermedad, y compararon ambas secuencias. Identificaron diez genes mutados, de ellos dos se sabía que estaban asociados a la leucemia mieloide aguda mientras que los otros ocho probablemente representan nuevos genes que participan en el desarrollo de la enfermedad.
También examinaron si las ocho nuevas mutaciones en el genoma del tumor del paciente también se encontraban en el ADN de las muestras tumorales de otros 187 pacientes de leucemia mieloide aguda. Ninguno de estos tumores portaba estas mutaciones.
"Esto sugiere que existe una gran cantidad de diversidad genética en el cáncer, incluso en este tipo en concreto. Existen probablemente muchas vías de mutación de números reducidos de genes que consiguen el mismo resultado y estamos contemplando la punta del iceberg, en términos de identificación de las combinaciones de mutaciones genéticas que conducen a la leucemia mieloide aguda", concluye el Dr. Wilson.
