NEUROLOGÍA
JANO.es y agencias · 12 enero 2009
Afecta al gen PCDH11X, que codifica la protocaderina, perteneciente a una familia de proteínas que promueven la adhesión y señalización entre células del sistema nervioso central
Una variante en un gen del cromosoma X está asociada a un mayor riesgo de enfermedad de Alzheimer en mujeres, según un estudio de la Facultad de Medicina de la Clínica Mayo en Jacksonville (Estados Unidos) que se publica en la edición digital de "Nature Genetics". Según los autores, ésta es la primera prueba de la existencia de un factor de riesgo genético específico de uno de ambos sexos.
La variación en el gen APOE es el único factor de riesgo genético conocido que se ha confirmado en el Alzheimer de inicio tardío.
Los científicos, dirigidos por Steven Younkin, realizaron un estudio de asociación de genoma completo de individuos con enfermedad de Alzheimer e identificaron una variante en el gen PCDH11X que estaba asociada a la susceptibilidad a la enfermedad con un alto grado de significación estadística.
Cuando analizaron los datos relativos al sexo descubrieron que la asociación se restringía casi por completo a las mujeres. El PCDH11X codifica la protocaderina, que forma parte de una familia de proteínas que promueven la adhesión y señalización entre células del sistema nervioso central.
Algunas evidencias sugieren que las protocaderinas podrían separarse de una forma activa de una enzima relacionada con las formas de inicio precoz de la enfermedad de Alzheimer.