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Investigadores de la Fundación Española para el Estudio y Tratamiento de la Enfermedad de Gaucher (FEETEG) han hallado variantes en el gen de la glucosilceramida sintasa (GCS) que podría estar relacionado con la gravedad de la enfermedad de Gaucher, trastorno que afecta en España a unos 320 pacientes, según los resultados de un estudio presentado en la Reunión de la Asociación Española de Hematología y Hemoterapia y XXIV Congreso Nacional de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia, celebrado en Murcia.

 

La investigación ha estado dirigida por la Dra. Pilar Giraldo y el Prof. Miguel Pocovi, del Hospital Universitario La Fe de Valencia, el Dr. Francisco España, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Cantabria, y el Dr. José Carlos Rodríguez-Rey. El estudio revela que variantes en el citado gen explican, en parte, la variabilidad en las manifestaciones de la enfermedad.

 

Se trata de una enfermedad hereditaria, autosómica recesiva del metabolismo de los esfingolípidos, que se caracteriza clínicamente por hepatoesplenomegalia, anemia, trombocitopenia y lesiones óseas con una gran variedad de grados de severidad en los pacientes.

 

Los autores de la investigación explicaron que en la enfermedad de Gaucher no se elimina la basura celular y que la enfermedad se produce a causa un defecto genético en un gen denominado glucocerebrosidasa. "Sin embargo, no todos los pacientes que tienen las mismas mutaciones presentan la misma gravedad y se desconoce la causa de esta variabilidad", apuntaron.

 

Por otro lado, el Grupo Español de Enfermedad de Gaucher llegó a la conclusión de que "los pacientes con la forma leve-moderada tipo 1 presentan respuesta clínica, analítica y de imagen satisfactoria a miglustat y mantienen la respuesta a largo plazo con escasos efectos adversos y controlables", según señaló la Dra. Giraldo.