Medicina y humanidadesPSIQUIATRÍA
Variante genética protectora frente al trastorno bipolar
JANO.es · 30 septiembre 2008
Científicos de Escocia comprueban que una alteración en el gen del receptor del glutamato se asocia a un menor riesgo de la enfermedad en sus portadores
La ausencia de una corta cadena de ADN en un gen en particular puede proteger a su portador frente al trastorno bipolar, según un estudio de la Universidad de Edimburgo (Reino Unido) que se publica esta semana en la edición digital de "Proceedings of the National Academy of Sciences".
Los autores explican que algunas alteraciones en los mecanismos de señalización del glutamato en el cerebro se han relacionado con varias enfermedades mentales. Dirigidos por el Dr. Ben Pickard, identificaron previamente una región del gen receptor del glutamato (GRIK4) asociada a un menor riesgo de desarrollar trastorno bipolar.
Los científicos se han centrado ahora en la variante genética responsable de este efecto protector, consistente en una deleción en una región no codificadora que sigue al gen. Su análisis estadístico, que repitieron con éxito en una segunda cohorte de pacientes, muestra una fuerte asociación entre esta deleción y la ausencia de trastorno bipolar.
La deleción en el gen parece aumentar los niveles del ARN mensajero responsable de producir más cantidad de receptor del glutamato. Los resultados sugieren que podría ser posible para los especialistas tratar el trastorno bipolar con fármacos que aumenten la actividad del receptor, compensando la expresión reducida en los pacientes.
