El diagnóstico precoz del síndrome de Turner "puede prevenir las consecuencias de la enfermedad en la edad adulta", según explican los expertos en la materia. Éstas y otras informaciones de interés acerca de esta patología están recogidas en la segunda edición de la guía Preguntas y respuestas sobre el síndrome de Turner', que se presenta este sábado en Madrid con una mesa redonda organizada por la asociación CRECER.

Este manual, que ha contado con la colaboración de Novo Nordisk, ofrece a los pacientes y sus familias una información completa sobre esta enfermedad. El presidente de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica (SEEP) y coordinador de la guía, el doctor Juan Pedro López Siguero, destaca que sólo "el 40% de los casos se diagnostica antes del primer año de edad".

El especialista afirma que vuelve a producirse un repunte importante de diagnóstico "entre los 4 y los 7 años, mientras que entre los 12 y los 14 se producen entre un 10 y un 15% de los diagnósticos". Por último, el galeno se lamenta de que "un 5%  se confirma en la vida adulta".

El objetivo de la asociación es dar a conocer la enfermedad y concienciar sobre las consecuencias que puede producir en las mujeres afectadas. Para ello, la guía cuenta este año con un apartado que describe la experiencia en primera persona de Luciana Martins, una paciente, y hace hincapié en el papel de la asociación en el abordaje psicosocial.

143 centímetros

El síndrome de Turner es una enfermedad de origen genético que afecta a la mujer y cuya característica más evidente es el déficit de crecimiento; en general, las pacientes no llegan a medir más de 143 centímetros ni alcanzan un desarrollo genital completo, si bien las complicaciones relacionadas con malformaciones en el corazón o en los riñones, con el mal funcionamiento del sistema linfático o con la pérdida de audición pueden ser evitables.

En la actualidad, una de cada 2.500 niñas que nacen en España lo hacen con síndrome de Turner, según datos de la asociación CRECER. Para el bautizo de la guía estarán presentes el doctor López Siguero, la psicóloga de la asociación CRECER, Patricia García Luna; y Luciana Martins.