GENÉTICA
Identificado el gen responsable de un grave trastorno óseo osteoporótico
JANO.es · 09 marzo 2011
Científicos británicos han descubierto un único gen mutado que causa el síndrome de Hajdu-Cheney.
Científicos del Centro de Investigación Biomédica del Instituto Nacional de Investigación de la Salud (NIHR BRC) en el King's College London School of Medicine (Reino Unido) han identificado un único gen mutado que causa el síndrome de Hajdu-Cheney, un trastorno de los huesos responsable de una pérdida ósea progresiva y osteoporosis.
El estudio, que se publica en Nature Genetics, proporciona información vital sobre las posibles causas de la osteoporosis y apunta al gen como una posible diana para tratar el trastorno. Existen sólo 50 casos conocidos de síndrome de Hadju-Cheney (SHC), en los que la osteoporosis graves es la principal característica. La osteoporosis es un trastorno que conduce a la reducción de la fuerza ósea y la susceptibilidad a las fracturas. Es la enfermedad ósea más común y representa un importante problema de salud ósea y hasta la aparición de este estudio se sabía poco sobre las posibles causas genéticas de la osteoporosis.
Los investigadores comenzaron a investigar las causas genéticas del síndrome para detectar pistas sobre el papel que podrían jugar los genes en el desarrollo de la osteoporosis.
En el estudio, sus autores utilizaron la técnica del filo de corte para identificar genes causantes de enfermedad, conocida como secuenciación del exoma, y descubrieron que NOTCH2 era el gen causante al utilizar ADN de tres pacientes de distintas familias con SHC. Los investigadores confirmaron entonces sus descubrimientos en 12 familias afectadas adicionales, 11 de ellas tenían una alteración en la porción idéntica del mismo gen.