La Comisión Europea presentó ayer una estrategia para luchar contra las enfermedades raras que se basa en reforzar la cooperación entre los Estados miembros y poner en común, de la manera más eficiente posible, los escasos conocimientos y recursos disponibles para hacer frente a este conjunto de patologías. Bruselas propone que se mejore el reconocimiento y la visibilidad de las enfermedades raras y que cada país de la UE elabore su propio plan nacional de acción sobre este tipo de dolencias.

 

Las enfermedades raras afectan a menos de 5 personas de cada 10.000. Se estima que existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades diferentes de este tipo, y que afectan al 8% de la población total, es decir, alrededor de 36 millones de personas en la UE. La mayoría son genéticas; otras son cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunes, malformaciones congénitas o enfermedades tóxicas e infecciosas, entre otras categorías.

 

El Ejecutivo comunitario cree que las especificidades de este tipo de enfermedades -número limitado de pacientes y escasez de conocimientos y especialización al respecto- hacen que destaquen como un ámbito "con un valor añadido europeo muy alto". La necesidad de poner en común, de la manera más eficiente posible, los escasos recursos disponibles, hace necesaria una intervención y una coordinación a escala de la UE.

 

Además, las enfermedades raras no se incluyen en los sistemas de información sobre tratamientos sanitarios debido a la ausencia de sistemas de codificación y clasificación apropiados. Ello impide en muchos casos que los pacientes puedan recibir un tratamiento adecuado, ya que el diagnóstico de una enfermedad rara puede llegar a tardar hasta cinco años.

 

"Los conocimientos sobre estas enfermedades están dispersos por toda la UE. Incluso la existencia misma de algunas de estas enfermedades no está plenamente reconocida. Por ello, numerosos pacientes viven en la incertidumbre durante años antes de que su enfermedad sea correctamente diagnosticada y tratada", destacó la comisaria responsable de Sanidad, Androulla Vassiliou.

Para hacer frente a estos problemas, el Ejecutivo comunitario propone, en primer lugar, mejorar el reconocimiento y la visibilidad de las enfermedades raras. En este sentido, Bruselas establecerá un sistema completo de codificación y clasificación de carácter europeo, que proporcionará el marco para compartir mejor los conocimientos y para comprender las enfermedades raras como problema científico y de salud pública en toda la UE. También trabajará para que estas dolencias queden mejor codificadas en la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE), coordinada por la Organización Mundial de la Salud (OMS).

 

En segundo lugar, la Comisión quiere que cada país de la UE elabore su propio plan nacional sobre las enfermedades raras. Estos planes deben incluir incentivos para la investigación sobre esta materia, especialmente la de carácter transfronterizo, y garantías de acceso a atención sanitaria de alta calidad, mediante la designación de centros especializados nacionales y regionales y estimulando su participación en redes europeas de referencia.

 

"Los planes nacionales deben respetar los diferentes sistemas de organización de la UE. Pero una buena coordinación facilitará la puesta en común de información y el uso eficiente de los limitados recursos disponibles en la UE", explicó la comisaria de Sanidad.

 

En tercer lugar, Bruselas aboga por crear una red europea de centros de referencia para las enfermedades raras, que permitirá mejorar la calidad de los tratamientos para todos los pacientes de la UE.

 

Vassiliou explicó que en la actualidad ya hay alrededor de una decena de centros de referencia que se ocupan de enfermedades raras, pero que muchas veces ni los propios médicos conocen la existencia de estos centros. La creación de una red de centros de referencia ya se incluye en la directiva sobre servicios sanitarios propuesta por Bruselas a principios de año, que ahora está siendo negociada por los Veintisiete.

 

El Ejecutivo comunitario pide además mejorar los incentivos para la investigación sobre los medicamentos huérfanos. Se los denomina así porque la industria farmacéutica, en condiciones de mercado normales, tiene poco interés por fabricar y comercializar medicamentos destinados sólo a un número reducido de pacientes afectados por enfermedades muy raras.

 

Bruselas reclama también reforzar la colaboración a escala europea para la evaluación científica del valor terapéutico añadido de los medicamentos huérfanos y aumentar el esfuerzo de investigación para desarrollar fármacos de este tipo, que ya son una prioridad para el séptimo programa marco de investigación de la UE.

 

Finalmente, la estrategia de la UE destaca la importancia del uso de las tecnologías de la información y la comunicación para poner en contacto a los pacientes, compartir datos entre los grupos de investigación o recabar información para la investigación clínica. La presidencia francesa de la UE ha organizado una conferencia europea sobre enfermedades raras que se celebrará en París el próximo 18 de noviembre.