La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha iniciado los trabajos para elaborar el I Estudio de Necesidades Socio-Sanitarias de España y la I Declaración de Derechos de los Afectados por Enfermedades Raras, un informe que busca convertirse en un "documento de referencia" para estos pacientes, anunció la directora de FEDER, Claudia Delgado, en el marco del I Encuentro Nacional de Familiares, Profesionales y Personas con Enfermedades Raras, celebrado el pasado fin de semana en Totana (Murcia).

 

"Este documento, que tiene como objetivo ser el documento de referencia de los pacientes, ha tenido su punto de inicio en Totana y se continuará desarrollando en la campaña anual de sensibilización de FEDER", adelantó Delgado durante este encuentro, organizado por FEDER y la Asociación de Enfermedades Raras y Trastornos Generalizados del Desarrollo de Totana D'Genes con el lema "Unidos normalizamos la situación que condiciona nuestra vida social".

 

Para la presidenta de D'Genes, Naca Pérez de Tudela, en este encuentro "se han puesto de manifiesto las lagunas que existen desde el punto de vista médico y sanitario, y la desesperanza que puede ocasionar el ir rotando de profesional en profesional, y lo que supone el desconocimiento de la enfermedad tanto por parte de los profesionales como de los familiares".

 

Por otro lado, durante su intervención, el Dr. Salvador Martínez, profesor de Anatomía Humana y Embriología Experimental del Instituto de Neurociencia de Alicante, destacó la importancia del trabajo genético en la investigación de estas enfermedades y las necesidades desde el punto de vista de la investigación.

 

La clausura de esta cita corrió a cargo del jefe de área del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (Instituto de Salud Carlos III de Madrid y CIBERER), Manuel Posada, quien ofreció una perspectiva de las necesidades del colectivo de afectados, poniendo énfasis en la importancia de la investigación, y que explicó las líneas de investigación que se están desarrollando en otros países europeos, destacando que en España queda "mucho camino por recorrer".