La Fundación de Hipercolesterolemia Familiar, que integra a profesionales sanitarios y a más de 6.000 pacientes con esta enfermedad hereditaria, ha exigido al Ministerio de Sanidad y Consumo que extienda en todo el Sistema Nacional de Salud (SNS) el diagnóstico precoz de estos pacientes a través del test genético que con un biochip detecta en el ADN las mutaciones que provocan la aparición de la patología.

 

En la actualidad, y tras la aprobación de dicho test en España, ya hay 10 comunidades autónomas –Asturias, País Vasco, La Rioja, Navarra, Cataluña, Aragón, Castilla y León, Madrid, Murcia y Extremadura– que han incorporado esta herramienta de diagnóstico a su cartera de servicios y la utilizan en el ámbito hospitalario para determinar qué pacientes sufren hipercolesterolemia familiar y, así, poder aplicar los tratamientos adecuados para reducir el colesterol y prevenir el infarto de miocardio.

 

En palabras del Dr. Pedro Mata, presidente de la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar y jefe asociado del Servicio de Medicina Interna de la Fundación Jiménez Díaz, “si no se diagnostica precozmente, la esperanza de vida de estos pacientes se reduce más de 20 años con respecto a un paciente sano, al tiempo que aumenta el riesgo de infarto a partir de los 30”.

 

El problema, según añade el Dr. Mata, es que, como consecuencia del infradiagnóstico, “sólo el 20% de los más de 100.000 afectados que hay en España recibe el tratamiento adecuado”. Por ello, la Fundación está en conversaciones con Sanidad para generalizar el uso de esta prueba de detección, para lo que han iniciado un estudio sobre el coste/eficacia de un cribado general a la población de riesgo, es decir, aquellos que presentan un nivel elevado de colesterol con triglicéridos normales y que tengan antecedentes familiares con este tipo de patología.

 

Según las estimaciones de la Fundación, el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de la enfermedad cuesta unos 4.000 euros por paciente y año de vida ganado, algo que es “fácilmente asumible” por el SNS si se tiene en cuenta la inversión que se realiza en otras patologías. Además, el Dr. Mata ha vuelto a incidir en que la formación de los profesionales resulta fundamental para abordar esta enfermedad “desconocida” por la mayor parte de la comunidad médica hasta hace sólo unos años.