Medicina y humanidadesNEUROLOGÍA
Identificada la alteración genética más común de la epilepsia
JANO.es y agencias · 12 enero 2009
Localizada en el cromosoma 15, supone la falta de hasta siete genes, y se convierte en el factor de riesgo más prevalente en las formas comunes de la enfermedad
Una alteración genética en el cromosoma 15, que supone la falta de hasta siete genes, es el factor de riesgo más prevalente identificado hasta la fecha en las epilepsias comunes, según un estudio de la Universidad de Colonia (Alemania). Los resultados, que se publican en la edición digital de "Nature Genetics", apuntan al gen CHRNA7 como el más implicado en estos trastornos.
Una tercera parte de todas las epilepsias se denominan epilepsias generalizadas idiopáticas (EGI), cuyas causas se desconocen en gran medida. Trabajos anteriores han seguido los posibles factores de riesgo genético hasta una región en el cromosoma 15.
Recientemente se ha mostrado que las epilepsias generalizadas idiopáticas muestran una supresión en este gen que da lugar a un elevado riesgo de combinaciones diferentes de retraso mental, esquizofrenia, autismo y epilepsia.
Los investigadores, dirigidos por Thomas Sander, informan que esta supresión está presente en aproximadamente el 1% de los individuos con EGI que no tienen retraso mental o psicosis. Este resultado sugiere que la supresión en el cromosoma 15 puede dar lugar a un amplio abanico de trastornos neurológicos, siendo el EGI el más frecuente.
La supresión alberga al menos siete genes, uno de ellos CHRNA7, que regula la señalización en las sinapsis neuronales. Las mutaciones en otros miembros de esta familia de genes producen una rara forma de epilepsia, lo que sugiere que la supresión de CHRNA7 podría subyacer a la asociación del cromosoma 15 con las epilepsias generalizadas idiopáticas.
