Medicina y humanidadesNEUROLOGÍA
Identificado un gen asociado a una rara forma de epilepsia
JANO.es · 18 noviembre 2008
Una mutación específica en un gen conocido como PRICKLE1 es la causa de epilepsia mioclónica progresiva acompañada de ataxia
Un equipo internacional, en el que han participado más de 20 centros de seis países, dirigido por investigadores de la Universidad de Iowa (Estados Unidos) ha identificado un nuevo gen asociado a la epilepsia, tal como publican en el "American Journal of Human Genetics".
Se trata de una mutación específica en el gen PRICKLE1, causante de una rara forma de epilepsia. En la investigación participaron nueve familias de Oriente Medio, descendientes de tres líneas familiares. Del total de 47 miembros de esas familias, 23 presentaban una forma de epilepsia mioclónica progresiva acompañada de ataxia, trastorno que provoca desequilibrio.
Al analizar los datos disponibles se observó que la causa de la enfermedad en las tres líneas familiares era la mutación en el gen PRICKLE1, presente en los miembros de estas familias que presentaban la enfermedad.
Posteriormente, corroboraron que el gen mutado era el causante del trastorno utilizando el pez cebra como modelo de experimentación.
Según los autores, los resultados son sorprendentes, no sólo porque el gen PRICKLE1 no se había asociado nunca con la epilepsia, sino también porque este gen no se había relacionado nunca con una enfermedad humana.
