VII REUNIÓN DE ENFERMEDADES RARAS DE LA SOCIEDAD ESPAÑOLA DE MEDICINA INTERNA

La creación de un registro estatal de enfermedades raras, progreso para la mejora del diagnóstico en estas patologías

JANO.es · 22 febrero 2017

El Proyecto MENDELIAN, un buscador de enfermedades raras a partir de síntomas y signos, supone, asimismo, una herramienta muy útil para la orientación diagnóstica.

El Instituto de Salud Carlos III lidera la creación en España de un registro estatal de enfermedades raras, que incluirá, de forma rigurosa, registros validados por sociedades científicas, asociaciones médicas y de pacientes, lo que supone un progreso importante para la mejora de su diagnósticose. Barcelona acoge la reunión anual del Grupo de Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), como antesala del Día Mundial de las Enfermedades Raras del próximo 28 de febrero.

“Cada profesional sanitario especializado en enfermedades minoritarias tiene a su cargo a muy pocos pacientes con estas patologías, por lo que contar con un registro estatal sí que resulta competitivo para las investigaciones internacionales que se lleven a cabo. Este registro nos va a permitir trabajar como si fuéramos un centro único, pero sin necesidad de serlo”, señala la doctora Mónica López, coordinadora del grupo.

Gracias a estos avances en medicina y a los cuidados asistenciales por parte de los profesionales sanitarios, se está consiguiendo un mejor y más rápido diagnóstico, y optimización en el tratamiento, lo que implica que el paso de los pacientes con enfermedades minoritarias de la edad pediátrica a la adulta sea cada vez mayor y en mejores condiciones.

“Aunque, afortunadamente, cada vez sucede en menos ocasiones, muchos de estos pacientes se pueden perder en el limbo, al no haber un especialista en el ámbito hospitalario que coordine su seguimiento cuando llegan a la edad adulta. Se afianza la figura del internista como el especialista más capacitado en coordinar y liderar la atención multidisciplinar de los pacientes adultos con estas enfermedades. La medicina interna debe asegurar una continuación en el manejo integral de los pacientes con enfermedades poco frecuentes”, indica la experta.

En esta VIII edición de la reunión se pone especial hincapié en la presentación de casos clínicos, en forma de talleres interactivos y mediante un concurso de casos clínicos; se tratan los últimos avances en diagnóstico molecular y tratamientos relacionados con la terapia génica de la mano de investigadores de reconocido prestigio internacional; y se presenta el Proyecto MENDELIAN, un buscador de enfermedades raras a partir de signos y síntomas, que ayuda a los profesionales médicos en la detección y en la orientación diagnóstica.