Un estudio con participación internacional liderado por científicos del Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer, del Hospital Clínic de Barcelona, ha identificado 3.300 zonas del genoma humano que participan en la regulación de las células productoras de insulina y comprobado la influencia directa de ciertos polimorfismos del ADN allí localizados en el desarrollo de este proceso.

 

Este hallazgo, publicado en la edición digital de “Nature Genetics”, permite profundizar en el conocimiento de la diabetes y crear, en el futuro, nuevos tratamientos.

 

Los autores emplearon técnicas de secuenciación masiva para elaborar un mapa de las regiones del ADN activas en los islotes pancreáticos, cuyo estudio es esencial para comprender la diabetes.

 

Consiguieron identificar 80.000 áreas de actividad de cromatina (el conjunto de ADN y proteínas que se encuentra en el núcleo de las células) y demostrar que 3.300 de estas áreas participaban, de una manera específica, en la regulación de la expresión genética dentro de los islotes.

 

Asimismo, descubrieron que determinadas variantes genéticas como la rs7903146 -estrechamente relacionada con la diabetes tipo 2- se encuentran localizadas en una de estas áreas donde se decide si un gen del islote se manifestará en mayor o menor grado. Mostraron que esta variante podría condicionar el riesgo de desarrollar diabetes que tiene un individuo, debido a que altera la actividad del genoma en esa región.

 

Según explica el investigador del Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer, Jorge Ferrer, líder de este estudio, “uno de los avances más importantes ha sido localizar ciertos polimorfismos asociados a la diabetes tipo 2 en regiones genómicas funcionalmente significativas y comprobar que, en concreto, los asociados a la diabetes tienen un impacto directo en la actividad de las células productoras de insulina”.

 

“Esta investigación, por lo tanto, permitirá diseñar una estrategia para comprender mejor el mecanismo por el que ciertos polimorfismos podrían estar aumentando el riesgo de desarrollar una diabetes y así poder crear nuevos fármacos para esta enfermedad”, señaló Ferrer, quien recordó que trabajos anteriores describieron polimorfismos asociados a un mayor riesgo de desarrollar diabetes, pero que este es el primero que explica “como discernir que polimorfismos son realmente importantes y como producen el efecto descrito”.

 

Para Jason Lieb, otro de los autores de este trabajo, “el siguiente paso tras este hallazgo consiste en ver cómo los investigadores que trabajan en el campo de la diabetes utilizan estos datos para avanzar en sus estudios sobre los genes en los que estén interesados”.

 

“Confío en que esta investigación tenga un gran impacto en ese camino y ayude a otros científicos a descifrar secuencias del ADN cuyas funciones sean importantes y que se aplique esta estrategia a otras enfermedades influenciadas por la genética. Además, también queremos descubrir que proteínas específicas están regulando las zonas que nosotros hemos identificado”, concluyó.