La Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha aprobado el uso de velaglucerasa alfa, indicado para el tratamiento de la Enfemedad de Gaucher Tipo I y comercializado por Shire como VPRIV®, y su venta en treinta países europeos. El pasado 9 de junio, la EMA ya designó este fármaco como medicamento huérfano y recomendó su aprobación en Europa.

Este fármaco es una terapia de sustitución enzimática (TSE) indicada para el tratamiento a largo plazo de la Enfermedad de Gaucher Tipo I, en niños mayores de cuatro años y adultos.

Su aprobación definitiva viene determinada por los excelentes resultados del mayor y más completo conjunto de Ensayos Clínicos realizados hasta la fecha para un tratamiento de sustitución enzimático en Gaucher Tipo I. En estos Ensayos Clínicos participaron más de 100 pacientes afectados por la Enfermedad de Gaucher pertenecientes a 24 localizaciones diferentes en 10 países en todo el mundo. Todos los participantes alcanzaron los objetivos principales determinados para el Estudio.

El Doctor Gregory M. Pastores, Profesor Asociado de Neurología y Pediatra de la Facultad de Medicina de la Universidad de Nueva York explicó que este fármaco ofrece a los pacientes una opción terapéutica más segura y eficaz. “Hemos comprobado en los estudios realizados en diferentes ensayos abiertos en Europa, USA y Latinoamérica que este medicamento provoca anticuerpos en menos del 1% de los casos. Una ventaja importante frente a la Imiglucerasa, el otro medicamentos de sustitución enzimática (…), que puede ocasionar anticuerpos en más de un 15%”.

El uso de la velaglucerasa alfa está indicado en la variante de Gaucher Tipo I, que supone el 80% de los afectados de nuestro país, según los datos de la Fundación Española para el estudio y terapéutica de la enfermedad de Gaucher, (FEETEG). Además, se puede administrar a pacientes que con anterioridad hayan recibido el otro medicamento de sustitución enzimático (Imiglucerasa), según han demostrado todos los ensayos clínicos.

La Enfermedad de Gaucher es una enfermedad hereditaria, ocasionada por la carencia de una enzima llamada glucocerebrosidasa. Esta carencia provoca la acumulación de depósitos grasos en hígado, bazo, huesos y médula ósea, lo que impide que células y órganos funcionen correctamente.

Los signos más frecuentes de la enfermedad son aumento del tamaño del bazo y del hígado, dolor articular y dolor neuropático periférico. Dichos síntomas, que oscilan de leves a severos, pueden aparecer a cualquier edad, desde la niñez hasta la edad adulta. En España 329 pacientes están diagnosticados con esta enfermedad, aunque se estima que la cifra real se acerca a unos 900 pacientes, ya que muchos de estos enfermos no presentan síntomas hasta que son adultos, o bien sus hijos son quienes heredarán esta enfermedad y quiénes sufrirán sus síntomas.