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Investigadores del Centro sobre Adicción y Salud Mental en Toronto, Canadá, han identificado mutaciones genéticas asociadas con el autismo y la discapacidad intelectual. Los resultados del estudio se publican en la revista Science Translational Medicine.

Un análisis genético de miles de pacientes autistas muestra que las mutaciones en el gen parche PTCHD1 están asociadas con la herencia del autismo y la discapacidad intelectual en una pequeña fracción de casos. Aunque no se ha descubierto un único gen responsable del autismo, la detección genética de las alteraciones en el gen parche podría ayudar a los médicos y los asesores genéticos a comprender y diagnosticar mejor la enfermedad.

Los científicos desconocen aún las causas del autismo y la explicación más prometedora es que tanto genética como ambiente interactúan para producir el trastorno, ahora caracterizado bajo el término paraguas trastorno del espectro autista o TEA.

Aunque los síntomas varían de ligeros a graves, las personas con TEA suelen no responder a los estímulos sociales y tienen las habilidades sociales y del lenguaje infradesarrolladas. Ningún gen puede explicar la predisposición a la TEA, pero en algunos individuos estos trastornos se conocen por tener un componente genético fuerte.

Los científicos, dirigidos por John Vincent, muestran que en una pequeña fracción de casos, diferentes tipos de mutaciones en el gen parche están vinculadas a la heredabilidad del TEA y a la discapacidad intelectual.

Así, los autores analizaron la secuencia del gen parche de casi 3.000 pacientes con TEA y 246 con discapacidad intelectual y compararon estos datos con los de más de 10.000 individuos control. Descubrieron mutaciones en el gen parche en un 1% de los pacientes, pero no en los controles. Dado que el gen parche se localiza en el cromosoma X, casi todos los pacientes afectados eran mujeres y la mayoría tenían madres y otras familiares femeninas no afectadas. Sin embargo, los hijos de madres portadoras de una mutación en PTCHD1 podrían tener un mayor riesgo de desarrollar TEA.

Los investigadores también descubrieron que el gen parche es parte de un mecanismo neurobiológico llamado mecanismo de señalización Hedgehog, que proporciona a las células información necesaria para el correcto desarrollo de los embriones humanos.

Los autores del estudio creen que posteriores investigaciones sobre cómo se relaciona el gen parche con el mecanismo Hedgehog podrían proporcionar pistas sobre las posibles causas del TEA y la discapacidad intelectual.