La Agencia Europea del Medicamento (EMA) va a recibir este año unas 190 solicitudes de fármacos en investigación que optan a ser considerados 'medicamentos huérfanos' como tratamiento de una enfermedad rara, con lo que se batirá el récord de peticiones desde que en el año 2000 comenzara a funcionar el organismo encargado de otorgar esta distinción.

Así lo ha asegurado el doctor Josep Torrent i Farnell, representante español del Comité de Evaluación de Medicamentos Huérfanos de la EMA, durante un seminario organizado por Pfizer en el que se ha destacado la importancia de fomentar el desarrollo de nuevas terapias para aquellos pacientes afectados por una enfermedad rara, considerándose como tal a aquellas con menos de cinco casos por cada 10.000 habitantes.

Actualmente, ya se han catalogado como medicamentos huérfanos unas 850 moléculas en investigación y cada año, según ha destacado el doctor Torrent, se suelen recibir más de 100 solicitudes con una tendencia "en aumento" que, en 2010, "batirá el récord" ya que en lo que va de año se han recibido unas 150 peticiones que ascenderán a 190 antes de llegar a 2011.

"Esto es algo bastante atípico en estos diez años", ha reconocido este experto, que defiende el interés que suscitan estas enfermedades en los laboratorios farmacéuticos ante los incentivos para el desarrollo que proporciona la Unión Europea. Entre ellas destacan la exclusividad comercial de que disponen para estas moléculas -de 10 años, frente a los 7 años que tienen en Estados Unidos-, la asistencia en la elaboración de protocolos, el acceso a procedimientos centralizado, exención de tasas y subvenciones para los ensayos clínicos que necesiten para su comprobar su eficacia.

Sin embargo, "en el camino se pierden muchos medicamentos", advierte el doctor Torrent, ya que de estas 850 designaciones sólo se ha autorizado la comercialización de 68 nuevas moléculas después de haber demostrado que aportan un valor terapéutico añadido. De éstas, el área terapéutica con más aprobaciones es la oncología, ya que "es donde hay más investigación" y porque "hasta el 20% de todos los cánceres son raros".

Por otro lado, el 30% de las designaciones son en medicamentos de alta innovación biotenológica y el 7%, de terapias muy avanzadas, mientras que ya se han designado como huérfanos hasta 53 terapias génicas y unos 15 para tratamientos basados en terapia celular y tisular.

El 40% de estas solicitudes proceden de la industria farmacéutica y, de hecho, el director de la Unidad de Comunicación y RSC de Pfizer, Francisco José García Pascual, asegura que actualmente ya hay un total de 64 laboratorios con medicamentos huérfanos entre su cartera de productos.

Pese a todo, el doctor Torrent aboga por mejorar la investigación porque los tratamientos actualmente aprobados tan sólo sirven para dar tratamiento a dos millones de pacientes en la Unión Europea, de los cuales hasta un 51% tiene dificultades para acceder a estas terapias, según datos en España de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

Por otro lado, el doctor del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz de Madrid, Pablo Lapunzina, que también pertenece al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), apuesta por mejorar la investigación básica y clínica en España, así como las puesta en marcha de métodos de diagnóstico eficientes para estos pacientes. Para ello, añade la doctora Montserrat Milá, del Servicio de Bioquímica y Genética Molecular del Hospital Clínic de Barcelona, es necesario que en España se cree la especialidad de Genética Clínica, lo que ayudaría a integrar clínicamente a estos pacientes.