El coste de los medicamentos huérfanos representa "el 1% o menos de los presupuestos farmacéuticos de la mayoría de los países de la Unión Europea (UE)". Sin embargo, su desarrollo puede hacer ahorrar a los sistemas sanitarios los 100.000 euros anuales que puede costar la hospitalización de por vida de este tipo de pacientes, según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

Así lo revelan los datos extraídos de EURORDIS, una encuesta realizada en Países Bajos a un grupo de pacientes hemofílicos, una enfermedad poco frecuente, que reveló también que los pacientes con tratamiento trabajaban 17 años más en 2001 que en 1972. 

Según FEDER, las investigaciones en enfermedades raras (ER) han sido "fundamentales para la identificación de la mayoría de genes humanos y para un cuarto de los fármacos innovadores que han recibido la aprobación de la UE”.

En un informe de 2005, la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) constató que entre abril de 2000 y abril de 2005, se habían recibido 458 solicitudes de designación de medicamentos huérfanos, de los cuales más de 260 obtuvieron designación y 22 recibieron autorización para ser comercializados.

"Dicho informe -apuntan desde FEDER- concluyó diciendo que la designación de medicamentos huérfanos había estimulado la investigación de enfermedades raras en la UE, incrementando el nivel de concienciación pública y científica e impulsando la creación de redes expertas para unas 350 enfermedades raras".

"La aplicación del reglamento -anotan- también fomentó la colaboración con las asociaciones de pacientes y supuso el desarrollo de colaboraciones con agencias de medicamentos de otros países no comunitarios, como Estados Unidos y Japón, con la Organización Mundial de la Salud (OMS) y con ONG dedicadas a enfermedades raras".

En España, según la Estrategia Nacional de las ER, en los últimos cinco años se han comercializado 36 medicamentos huérfanos, lo que supone el 87% de los autorizados por la Comisión Europea. De los medicamentos huérfanos comercializados hasta la fecha en España, destacan los destinados a oncología y endocrinología, donde se incluye el tratamiento de las metabolopatías congénitas y las enfermedades raras de origen genético sin tratamiento.