Medicina y humanidadesPEDIATRÍA
Descubierto un nuevo tratamiento para la fenilcetonuria
JANO.es y agencias · 03 julio 2008
Investigadores españoles publican en el "Journal of Clinical Investigation" el hallazgo de una terapia potencial para esta enfermedad infantil hereditaria
Investigadores españoles han descubierto un nuevo tratamiento para la fenilcetonuria, enfermedad infantil hereditaria, metabólica, progresiva y severa, que puede llegar a producir retraso mental. El nuevo tratamiento permite mejorar sustancialmente la calidad de vida del paciente, aunque la enfermedad todavía no tiene cura.
La investigación, que ha durado tres años, ha sido desarrollada por los Profs. Javier Sancho, del Departamento de Bioquímica y Biología Molecular y Celular, y del Instituto de Biocomputación y Física de Sistemas Complejos (BIFI) de la Universidad de Zaragoza, y Aurora Martínez, de la Universidad de Bergen (Noruega).
La fenilcetonuria es una enfermedad genética, que se transmite de padres a hijos. Es de tipo oligofrénico y aparece cuando el organismo no puede metabolizar el aminoácido fenilalanina. La enfermedad está provocada por mutaciones genéticas que dañan la enzima fenilalanina hidroxilasa, haciéndola inestable.
En los primeros meses de vida, los niños con esta enfermedad parecen estar sanos. Entre los 3 y los 6 meses pierden el interés por el entorno, y al año se evidencia un retraso importante en su desarrollo. Los síntomas suelen ser retraso psicomotor, cuadros psicóticos de tipo autista, convulsiones.
Se estima que uno de cada 10.000 nacidos vivos presenta la enfermedad, que puede ser detectada con facilidad, mediante la llamada "prueba del talón". Únicamente, puede controlarse con una dieta estricta, en la que esté prácticamente ausente la fenilalanina, aminoácido que presente en todos los alimentos naturales, que al no ser metabolizada por los enfermos produce un efecto tóxico al acumularse.
El objetivo de la investigación es que los enfermos no tengan que depender de esta dieta. Los investigadores han descubierto unos compuestos químicos, que equilibran la enzima que provoca la enfermedad.
"Aún queda un largo camino hasta que la investigación culmine en un fármaco", explicó el Prof. Javier Sancho en declaraciones a Europa Press. Sin embargo, afirmó que, en caso de que dentro de unos años se consiga el fármaco, "el coste será muy bajo, ya que se trata de moléculas muy sencillas".
Durante los tres años de investigación se han analizado miles de compuestos químicos, para luego experimentar con células humanas y ratones. A partir de ahora proseguirán las investigaciones con animales, para pasar más adelante a la investigación de personas.
