28 DE FEBRERO - DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS

El 65% de las enfermedades raras son graves e invalidantes, y muchas de ellas, degenerativas, crónicas y letales

JANO.es · 27 febrero 2013

Tres millones de españoles, y entre un 6 y un 8% de la población mundial, padecen alguna de las 7.000 patologías consideradas raras.

Existen aproximadamente 7.000 enfermedades que, al afectar a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes, se consideran raras. Pero aunque su prevalencia sea baja, no lo es el número de afectados: Tres millones de españoles, y entre un 6% y un 8% de la población mundial, padecen alguna de estas enfermedades, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN).

“Actualmente sólo se tiene conocimiento científico y médico de aquellas que, aunque siendo raras, son las más prevalentes, es decir, de unas 1.000. Por lo tanto estamos hablando de que existen unas 6.000 enfermedades difíciles de diagnosticar por el escaso conocimiento que se tiene de ellas. Muchas de estas enfermedades no disponen de un tratamiento específico”, asegura la Dra. Carmen Calles, coordinadora del Comité ad-hoc de Enfermedades Raras de la SEN.

El desconocimiento que existe sobre la naturaleza y prevalencia de estas enfermedades; la escasez de tratamientos farmacológicos, en muchas ocasiones derivado de la falta de recursos que se emplean para la investigación destinada a enfermedades poco prevalentes; y el retraso en el diagnóstico de los afectados (el 20% de los pacientes tardan hasta 10 años en ser diagnosticados) son algunos de los principales problemas que presentan estas patologías. “Por eso, desde la SEN llevamos varios años reivindicando la necesidad de crear centros de referencia para el tratamiento de estas enfermedades, así como aumentar los recursos destinados a la investigación y formación de estas patologías”, explica la Dra. Calles.

El término enfermedades raras engloba un conjunto muy amplio y heterogéneo de patologías, aunque todas tienen en común la dificultad que entraña su diagnóstico y tratamiento y la enorme carga psicosocial que suponen tanto para los pacientes como para sus familiares. El 65% de las enfermedades raras son graves e invalidantes y, de ellas, muchas son degenerativas, crónicas y letales. “El origen de las mismas, en un 80% de los casos, es genético aunque también se pueden producir por agentes infecciosos, factores ambientales o por causas que aún se desconocen”, indica esta especialista. “Respecto a la edad de inicio", señala, "es muy variable, aunque en un 50% de los pacientes el comienzo de la enfermedad se produce en la infancia”.

Enfermedades neuromusculares como la ELA, distrofias (como la de Duchenne) o el síndrome de Charcot-Marie-Tooth; trastornos del movimiento como las distonías o la enfermedad de Huntington; ataxias y paraplejias espásticas degenerativas o epilepsias malignas son, quizás, dentro de las enfermedades raras neurológicas, las más conocidas. “Pero hay muchísimas más”, advierte la Dra. Calles.

Otro de los aspectos en que la SEN considera crucial es la institución de programas de rehabilitación continuada, centros de día, acceso a especialistas en neuropsicología, logopedia, etc. “Otro gran problema sociosanitario de las enfermedades raras es la pérdida de la calidad de vida de los pacientes y sus familias. No sólo por las consecuencias propias de la enfermedad, sino por saber, después de semanas, meses o incluso años de incertidumbre, que se tienen que enfrentar a una enfermedad incurable, de la cual, en muchas ocasiones, el conocimiento científico es todavía escaso", expone esta experta.

Por ello, concluye, "es fundamental potenciar los recursos socio-sanitarios destinados a estos pacientes para mejorar su calidad de vida. Iniciativas de reciente creación, como el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), el Registro de Enfermedades Raras del IIER, o el reciente anuncio de que la Unión Europea destinará fondos para el proyecto internacional Neuromics, con el objetivo de definir con exactitud el número y características de enfermedades neurodegenerativas y neuromusculares raras, son avances importantes, pero aún queda por hacer mucho más”.