La situación actual de las enfermedades raras tanto en España como en el entorno europeo, la importancia del diagnóstico genético o el papel de los medicamentos huérfanos han sido algunos de los aspectos tratados durante la III Edición del Seminario para los Medios de Comunicación, “El día a día de las enfermedades raras”, organizado por Pfizer.

 

“Las enfermedades raras afectan a entre el 6 y el 8% de la población mundial. La Unión Europea las define como aquellas que tienen una prevalencia de menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes, lo que se traduce en una estimación de 29 millones de afectados en la UE y de más de 3 millones en España. Se trata de dolencias que se caracterizan por ser crónicas, degenerativas y de mal pronóstico. De hecho, el 65% de estas patologías son graves y producen algún tipo de discapacidad”, señaló Francisco García Pascual, director de la Unidad de Comunicación de Pfizer.

 

Entre las enfermedades raras con mayor índice de prevalencia en nuestro país se encuentran diversos tipos de anemia, la fibrosis quística, la esclerodermia o la miopatía de Duchernne.

 

El Dr. Josep Torrent, representante español del comité de evaluación de medicamentos huérfanos de la Agencia Europea del Medicamento (EMA) destacó el desconocimiento, tanto desde el punto de vista médico como del sanitario, que aún existe sobre estas enfermedades. “Se puede decir que se conocen bien unas 2.000 de las aproximadamente 7.000 existentes, y que hay unas 2.000 de las que el desconocimiento es enorme”.

 

Respecto a los medicamentos huérfanos, Torrent señaló que algunas de estas dolencias son tan infrecuentes que el coste del desarrollo de un fármaco no se recupera después de su comercialización. “No hay que olvidar que para que un medicamento reciba la denominación de huérfano tiene que proporcionar un valor añadido”. Así mismo, destacó el hecho de que este comité sea el único de este tipo en el que se sientan tres representantes de asociaciones de pacientes con voz y voto. “El objetivo principal de este comité es designar nuevos medicamentos huérfanos y mantener esa designación”.

 

En cuanto a la investigación de estas enfermedades, el Dr. Pablo Lapunzina, representante del Ciber de Enfermedades Raras (Ciberer), comentó la intensa labor que se realiza desde este organismo, destacando que durante 2009 se pusieron en marcha un total de 69 proyectos de investigación de ER. “El avance en el diagnóstico y en el tratamiento de muchas enfermedades raras permite que con mucha frecuencia estos pacientes alcancen la edad adulta”, explicó.

Durante su intervención, la Dra. Montserrat Milá, del grupo de Investigación en Genética en Enfermedades Raras (GICER), comentó que el 80% de estas patologías están asociadas a una alteración genética, “de ahí la importancia del diagnóstico presintomático, para identificar las mutaciones asociadas a enfermedades de aparición tardía que puedan ayudar a predecir estas ER antes de que aparezcan los síntomas. Es algo fundamental que el paciente conozca, para poder así estructurar su vida”. Así mismo, la Dra. Milá señaló que muchos cánceres pueden considerarse enfermedades raras en el sentido de que se tratan del resultado de una acumulación de mutaciones.

Se cataloga de enfermedad rara aquella que tiene una baja frecuencia entre la población y que es potencialmente mortal o debilitante a largo plazo.