Un grupo de investigadores del Hospital 12 de Octubre de Madrid ha identificado la proteína del gen ANKK1, relacionado con las adicciones, que hasta ahora no se sabía que existía ni se había visualizado, según informó el Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental (CIBERSAM), al que pertenecen varios miembros del equipo investigador.

 

La investigadora principal Janet Hoenicka, definió este descubrimiento como “la pieza que faltaba para una compresión más amplia del fenómeno genético” relacionado con las adicciones. Igualmente el trabajo también aportó la localización espacio-temporal de dicha proteína en células astrogliales no sólo en la edad adulta, sino también durante el desarrollo embrionario.

 

Esto supone, según Hoenicka, que “desde el propio neurodesarrollo se configuran las características y vulnerabilidades a patologías y se empiezan a tener predisposiciones a enfermedades complejas, en las que, solamente existen vulnerabilidades y no determinismo”.

 

Esta nueva proteína se expresa en el sistema nervioso central (SNC) adulto, en humanos y roedores, exclusivamente en astrocitos; y en el SNC en desarrollo en embriones de ratón, en la glia radial. Estudios in vitro de astrocitos de ratón tratados con apomorfina sugieren una potencial relación entre ANKK1 y el sistema dopaminérgico. También se ha encontrado evidencia, en líneas celulares tumorales, de una regulación temporal de la expresión de los genes ANKK1 y DRD2 que podría ocurrir en el desarrollo.

 

En el trabajo, que ha sido portada de “Biological Psychiatry”, se llega a la conclusión de que la regulación espacial y temporal de la expresión de ANKK1 permite el inicio de una nueva perspectiva sobre la comprensión de la fisiopatología de los fenotipos asociados al polimorfismo TaqIA, ya que desafía la creencia de que sólo las neuronas participan; y asigna un función nueva y activa a la astroglia, al contribuir a la regulación de este vínculo genético no solo en la edad adulta, sino también durante el desarrollo. 

 

Janet Hoenicka explicó que “en el ADN de las personas hay pequeñas diferencias que son las que generan las grandes diferencias, no sólo físicas sino también del comportamiento y de predisposición a enfermedades incluyendo los trastornos psiquiátricos. El polimorfismo TaqIA es la variación genética más estudiada en los trastornos psiquiátricos”. Este polimorfismo está muy cercano al gen que codifica el receptor para la dopamina D2, por lo que se consideró un marcador molecular de este gen para el estudio de la implicación de la vía dopaminérgica en las adicciones y el aprendizaje. A medida que fue estudiándose desde 1990, el mejor conocimiento del genoma humano permitió identificar en el año 2004 otro gen en la zona, el ANKK1.

 

“El resultado es que TaqIA podría estar influyendo también a este nuevo gen”, explicó la investigadora, y señaló que “se estudia un marcador por su cercanía a un gen y nos encontramos que está dentro de otro gen nuevo contiguo”. “Hasta que ha salido este trabajo, no se había encontrado esa pieza perdida del eslabón, ya que nadie había demostrado la expresión de la proteína ANKK1”, aclaró.