GINECOLOGÍA

La posibilidad de desarrollar un cáncer de mama hereditario, si ha existido algún caso en la familia, es del 60%

JANO.es · 11 junio 2010

La prevención posible, en estos casos, es un seguimiento periódico a las personas en riesgo, cada seis meses o cada año.

Las mujeres con casos de cáncer de mama hereditario en su familia tienen un 60% de posibilidades de desarrollarlo, frente al 12% en personas sin estos casos, según ha explicado el director del programa de Genética del Cáncer Humano del Centro Nacional de Investigaciones Científicas (CNIO), el doctor Javier Benítez, coordinador de la IV Familiar Cancer Conference, celebrada en Madrid.

El 40% de los casos de cáncer de mama tiene un origen familiar hereditario, según ha explicado el doctor Benítez. En conjunto, los más de 200 tipos de cáncer hereditarios existentes son sólo un 5% de los casos diagnosticados en España, pero su importancia reside en que "cuando se identifica un cáncer hereditario, se identifica a toda una familia que pueden padecerlo", ha explicado el especialista.

Esta enfermedad supone, por tanto, "un problema individual y un problema familiar", de hecho, según ha explicado el experto, cuando se diagnostica un cáncer de mama hereditario a una mujer, se realiza un estudio genético al resto de mujeres de la familia, pudiendo llegar a encontrase una media de 4 a 5 portadoras de esa alteración genética que conlleva el riesgo de desarrollar el cáncer.

La alteración del gen se transmite de una generación a otra y "hay una posibilidad del 50% de que la hereden los hijos", ha señalado el doctor Benítez.

Para identificar si un cáncer es espontáneo o hereditario, existen una serie de rasgos comunes a estos. Así, por ejemplo, el cáncer hereditario "aparece a una edad más temprana que el esporádico, a los 42 años frente a los 53 del esporádico". Igualmente, "los tumores son bilaterales: se aparecen en ambos órganos -en los dos riñones o en los dos ovarios-".

Asimismo, el especialista ha manifestado que la única prevención posible en estos casos es "hacer un seguimiento periódico a las personas que están en riesgo, cada seis meses o cada año, de forma que se pueda hacer una detección precoz del tumor".

Igualmente, también se aplica "cirugía profiláctica, con lo que por ejemplo, se extirpa el tiroides para evitar que se malignice o se extirpa el órgano diana, como el caso de las mujeres que deciden extirparse los ovarios".

Los estudios para encontrar las alteraciones genéticas se realizan desde hace 10 años en siete centros en España, según ha afirmado el doctor Benítez, "no en todos se estudian todos los tipos de cáncer pero es hoy es ya una realidad y podría estar totalmente cubierto en España".

El doctor Benítez ha recordado que todos los tipos de cáncer familiar se consideran "enfermedades raras, por lo que siempre resulta más difícil el desarrollo de investigaciones". A pesar de ello, han aparecido nuevos fármacos "dirigidos a corregir el defecto de la proteína responsable de la mutación genética".

En esta línea, se ha referido a los inhibidores del PARP para el cáncer de mama. Según ha explicado, estos genes actúan a nivel de reparar el daño del ADN y si están alterados, no lo reparan. Este fármaco "conjugándolo con ese daño, actúa sobre las células tumorales sin dañar las sanas", ha destacado.

Además, se han tratado los avances en las nuevas estrategias para la búsqueda de genes, centrándose en las nuevas tecnologías. El Dr. Benítez ha resaltados los grandes avances que se han dado en los últimos dos años, como son la incorporación de la secuenciación masiva de todo el genoma y el papel relevante de los genes de baja penetrancia.
En el primer caso, esta secuenciación "permite secuenciar todo el genoma, por lo que va a permitir identificar los genes responsables de muchas enfermedades y cáncer hereditarios".

Por otro lado, hasta hace poco tiempo, se pensaba que "los genes de baja penetrancia explicaban sólo los cánceres esporádicos, que necesitan que coincidan las mutaciones de varios para que sea posible el desarrollo de tumor". Pero actualmente, se ha demostrado que estos genes "también tienen mucha importancia en el desarrollo del cáncer familiar".