Se estima que en España hay alrededor de 60 personas afectadas de hipercolesterolemia familiar homocigota (HFHo), una enfermedad rara, que cursa generalmente con niveles de colesterol superiores a 500 mg/dl, depósitos de colesterol en forma de xantomas en manos, rodillas, nalgas y tendones, y enfermedad coronaria prematura.

“Se trata de un trastorno genético raro, con consecuencias potencialmente fatales para quienes lo padecen y cuyos síntomas se manifiestan ya desde el nacimiento. Sin tratamiento, la esperanza de vida de estos pacientes no pasaría los 30 años, de ahí que el diagnóstico deba realizarse antes de los dos años, ya que cuanto antes comience el tratamiento más posibilidades hay de prevenir los trastornos cardiovasculares asociados. De hecho, cuando son diagnosticados, el 30% de los pacientes ya presentan una enfermedad coronaria arterioscleróstica importante subclínica”, explicó el doctor Pedro Mata, presidente de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF) durante el desayuno de prensa “Un paso adelante en el tratamiento de la Hipercolesteromia Familiar Homicogota”, en el que se ha hecho un repaso a la situación actual de estos pacientes en nuestro país.

“Del total de afectados, en la FHF tememos registrados 33. Tres de ellos eran niños que fallecieron por dicha causa antes de los 9 años, y 10 padecen una enfermedad coronaria, con cirugía de revascularización en algunos casos. En España hay 8 Comunidades Autónomas que están haciendo diagnóstico genético, una herramienta muy útil en estos casos pero que, sin embargo, no está desarrollada de forma homogénea. En este sentido, el mensaje que queremos transmitir a las autoridades sanitarias es la necesidad de la implantación de una homegenización a nivel central. Las personas con enfermedades genéticas como ésta son las más vulnerables del sistema sanitario, y hay que ‘mimarlas’; no admitimos los recortes en esta dirección”.

El tratamiento actual de los pacientes de hipercolesterolemia familiar homocigota es la LDL-Aféresis. Tal y como explicó el doctor Fernando Civeira, presidente de la Sociedad Española de Arteriosclerosis (SEA), “otras terapias, como las estatinas, suponen una especie de parche, ya que la reducción de colesterol que producen en estos pacientes no son significativas, y lo mismo ocurre con otros tratamientos para el colesterol: prácticamente ninguno de ellos consigue un control efectivo que impida el desarrollo de la enfermedad. Afortunadamente, vamos disponiendo de nuevas herramientas, algunas de ellas muy específicas para las hipercolesterolemias homocigotas, como la lomitapida, un fármaco cuyo principal efecto es conseguir reducciones del colesterol LDL de hasta el 50% en la práctica totalidad de los pacientes. En combinación con la LDL-Aféresis, este fármaco, de administración oral y buena tolerancia, está destinado a convertirse en el tratamiento estándar de la enfermedad, sobre todo en aquellos pacientes que presentan las mutaciones más graves y en los no se consigue el control de la patología con los fármacos y técnicas actuales. Todo apunta a que lomitapida y otras nuevas terapias que están en cartera puedan permitir en un futuro que estos pacientes tengan una mejor calidad de vida”.

Lomitapida se encuentra actualmente en fase de estudio y ya hay países en los que se está utilizando. “Probablemente, este fármaco esté comercializado en España a lo largo de 2014”, señaló el doctor Civeira.

Por su parte, el doctor José Luis Poveda, presidente de la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria (SEFH), denunció la situación de España en relación con el acceso a fármacos para enfermedades poro frecuente como la HFHo, la cual calificó de preocupante. “No se está garantizando la equidad de acceso en todo el territorio español y son las Comunidades Autónomas quienes imponen sus propias barreras a estos fármacos con nuevos e innecesarios procesos de evaluación, más ralentizadores incluso que los que establece la Agencia Española del Medicamento. Es necesario un presupuesto finalista para la financiación de estos medicamentos así como la creación de una Agencia de Enfermedades Raras a nivel nacional”.