Diversos expertos han destacado, durante el curso ,'Genética de las distrofias musculares' los avances que se vienen produciendo en el diagnóstico genético de los pacientes con distrofia muscular, enfermedad que padecen una de cada 2.000 personas. 

Las distrofias musculares son enfermedades crónicas, en su mayoría de causa genética, cuyos síntomas consisten en la degeneración de los músculos. Los pacientes que están afectados por ellas suelen presentar dificultades para andar y realizar actividades cotidianas y, en algunos casos, manifiestan alteraciones del ritmo del corazón o disminución de su capacidad intelectual.

La disfrofia más frecuente es la de Duchenne, que puede provocar la muerte durante la niñez y la juventud. Sin embargo, entre los adultos la distrofia que más incidencia tiene es la miotónica, que afecta a los músculos y que cursa con distrofia muscular leve en algunos casos.

Para el coordinador del curso y miembro de la Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular (SEQC), el doctor Jesús Molano, se ha avanzado de forma importante, ya que "se han identificado los genes asociados a los tipos más frecuentes de esta enfermedad, como la distrofia muscular de Duchenne, la miotónica, la de Emery-Dreifuss o las congénitas". A su juicio, "esto ha permitido facilitar un diagnóstico genético directo".

Los expertos han debatido sobre los tipos de tratamiento de las distrofias musculares, y han subrayado los avances experimentales que se están produciendo en el sector. "Se están utilizando derivados de aminoglicósidos que logran que el ribosoma, complejo molecular donde se sintetiza la proteína, ignore la mutación que causa la enfermedad y sintetice una pequeña cantidad de distrofina", concluyen.