Medicina y humanidadesDERMATOLOGÍA
Mayor eficacia y precisión de la edición genómica para la epidermólisis bullosa
CIBERER · 09 marzo 2021
Científicos españoles han conseguido incrementar los niveles de precisión y eficacia de la tecnología de edición genómica para el tratamiento de la epidermólisis bullosa distrófica recesiva, lo que abre la puerta a futuros ensayos clínicos.
El estudio ha sido liderado por investigadores del CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) en el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT), la Universidad Carlos III de Madrid, y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz, en colaboración con la Universidad de Stanford (Estados Unidos).
La epidermólisis bullosa distrófica recesiva, conocida también como piel de mariposa, está causada por mutaciones en el gen COL7A1 que codifica el colágeno VII, proteína esencial para la adhesión de la epidermis a la dermis.
En una serie de trabajos previos este grupo español había conseguido notables avances encadenados en la eficacia de distintas estrategias de edición genómica, llegando a alcanzar los niveles de producción de colágeno VII necesarios para una aplicación clínica realista en células madre adultas.
En su trabajo publicado en Molecular Therapy se describen nuevos avances en tecnología de edición genómica para la corrección de las mutaciones causantes de la epidermólisis bullosa distrófica recesiva. Estos desarrollos tecnológicos han sido también objeto de una solicitud de patente.
El nuevo abordaje, que emplea herramientas CRISPR/Cas9 combinadas con la transferencia de las secuencias de reemplazo génico mediante un vector adenoasociado, da lugar a una corrección precisa y eficiente del gen COL7A1 en células de piel con capacidad de regenerar la epidermis a largo plazo y de restablecer la adhesión dermoepidérmica.
Referencia: Mol Ther. 2021 Feb 18:S1525-0016(21)00086-1. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.02.019
