28 DE FEBRERO - DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS

Publicada una guía para contribuir al desarrollo de medicamentos huérfanos para enfermedades raras

JANO.es · 23 febrero 2017

El documento, editado por el CIBERER y la AEMPS, expone todos los pasos a seguir hasta llegar a la aplicación clínica.

El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) han editado una guía que explica a los investigadores de una manera sencilla cómo desarrollar medicamentos huérfanos para enfermedades raras. La publicación se enmarca en los actos previos al Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el próximo 28 de febrero y que este año reivindica la necesidad de la investigación.
 
La guía expone de manera clara y resumida todos los requisitos que debe cumplir una terapia para que pueda ser designada medicamento huérfano, los pasos a seguir para conseguir esta designación y también todo lo que se debe hacer desde ese momento para el desarrollo clínico del medicamento, incluidos los ensayos clínicos y la obtención de financiación, con objeto de que el medicamento finalmente acabe estando a disposición del paciente.
 
La designación como medicamento huérfano por parte de la Agencia Europea del Medicamento (EMA en sus siglas en inglés) tiene ventajas como la de recibir una autorización de comercialización exclusiva durante 10 años, disponer de protocolos de asistencia y consejo científico gratuitos o con un coste reducido, y la exención de pagos para la designación. Además, las entidades que desarrollan medicamentos huérfanos tienen acceso a subvenciones específicas de la UE y de los programas de los estados miembros.
 
La guía ha sido escrita por Antonio Blázquez (AEMPS), Beatriz Gómez y Juan Luque (CIBERER) y ha contado con la colaboración de la Plataforma de Malalties Minoritàries.
 
El CIBERER, promotor de 6 medicamentos huérfanos

El CIBERER ha promovido ya 6 medicamentos designados como huérfanos por la Agencia Europea del Medicamento (EMA), 3 de los cuales también han sido designados como tales por la agencia americana (FDA). Tres de estos medicamentos corresponden a terapia génica y los otros tres son reposicionamientos, es decir, fármacos que ya se utilizan para otras patologías que están siendo evaluados para su uso en alguna enfermedad rara.
 
Los 6 medicamentos huérfanos promovidos por el CIBERER son:
 
- Vector lentiviral conteniendo el gen de la anemia de Fanconi A (FANCA) para el tratamiento de esta enfermedad. Lidera Juan A. Bueren, investigador de CIBERER-CIEMAT. Este fármaco ha sido designado medicamento huérfano tanto por la EMA como por la FDA.
 
- Vector lentiviral conteniendo el gen piruvato quinasa de hígado y eritroide (PKLR) para el tratamiento de la deficiencia en piruvato quinasa. Lidera José Carlos Segovia, investigador del CIBERER-CIEMAT. Designado también tanto por la EMA como por la FDA.
 
- Utilización de células madre hematopoyéticas modificadas con un vector lentiviral que contiene el gen CD18 (ITGB2) para tratar la deficiencia de adhesión leucocitaria tipo I. Lidera Juan A. Bueren. Designado también por la EMA y la FDA.
 
- Utilización del temsirolimus para la adrenoleucodistrofia. Lideran Aurora Pujol (CIBERER-IDIBELL) y Erwin Knecht (CIBERER-CIPF). Designado por la EMA.
 
- Utilización del ubiquinol para el síndrome de deficiencia primaria de coenzima Q10. Lideran Plácido Navas (CIBERER-UPO) y Rafael Artuch (CIBERER-HSJD). Designado por la EMA.
 
- Utilización de la metformina para la enfermedad de Lafora. Lideran Pascual Sanz (CIBERER-IBV/CSIC) y José Serratosa (CIBERER-FJD). Designado por la EMA.