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ENFERMEDADES RARAS

Un grupo de investigadores pone en marcha un registro estatal de síndromes diabéticos raros

JANO.es · 06 noviembre 2012

El objetivo es conocer mejor tres enfermedades minoritarias, como son los síndromes de Wolfram, Bardt-Biedl y Alström.

Un grupo de investigadores españoles ha puesto en marcha, con la colaboración de pacientes y profesionales sanitarios, un registro estatal de síndromes diabéticos raros cuyo objetivo prioritario es crear una base de datos que ayude a conocer mejor tres enfermedades minoritarias, como son los síndromes de Wolfram, Bardt-Biedl y Alström. Éstas constituyen un grupo de patologías hereditarias muy poco frecuentes cuyo nexo es la intolerancia del organismo a la glucosa.

El Registro Español de Síndromes de Wolfram, Bardet-Biedl y Alström (REWBA), está liderado por investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), y cuenta con la colaboración de la Universidad de Vigo y del CIBERER Biobank.

Con este resgistro, se pretende ahondar en el onocimiento de estas enfermedades "y establecer las bases para desarrollar futuros tratamientos", manifiestan los especialistas. Además, "será útil para poder establecer las posibles correlaciones entre las mutaciones del paciente y sus síntomas, y para seguir la evolución de la enfermedad y analizar cómo éstas afectan a su curso", según indican los responsables de REWBA, Virginia Nunes, Miguel López de Heredia y Diana Valverde.

Concretamente, López de Heredia afirma que este registro de nueva creación puede recoger información de más de 150 síntomas diferentes, lo que "permitirá disponer de un historial detallado de los pacientes". Añadido a ello, expresa que "servirá para detectar nuevos casos que no se han diagnosticado correctamente".

Por último, este experto sostiene que la pretensión de esta iniciativa es mejorar la calidad de vida del paciente, algo que se conseguirá con "nuevas terapias" para su enfermedad.

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