OFTALMOLOGÍA

Un paciente con retinosis pigmentaria recupera parcialmente la visión gracias a la optogenética

Nature · 31 mayo 2021

Tratado mediante un procedimiento de terapia génica para introducir un gen procedente de una especie de alga, constituye el primer caso de éxito de esta disciplina.

Un varón visualmente discapacitado de 58 años, que apenas podía percibir si era de día o de noche, ha recuperado parcialmente la visión gracias a la optogenética, convirtiéndose así en el primer éxito de esta disciplina.

El paciente fue sometido a un procedimiento de terapia génica mediante la cual se le introdujeron moléculas sensibles a la luz en una de sus retinas. Gracias a ello, pudo distinguir un cuaderno que había sobre una mesa.

La terapia implicó la introducción de un gen propio de las algas en la retina del paciente. Para Botond Roska, profesor de la Universidad de Basilea (Suiza) que dirigió la investigación, "ha nacido un campo nuevo".

En Nature Medicine los autores describen cómo el paciente perdió la visión después de que hace 40 años le diagnosticaran retinosis pigmentaria, enfermedad degenerativa que destruye los fotorreceptores.

Los médicos emplearon la terapia génica para introducir una molécula sensible a la luz en uno de los ojos. El gen, denominado ChrimsonR, proviene de una especie de alga unicelular y es el que le permite de detectar la luz solar para desplazarse hacia ella.

La idea de añadir el gen, según Roska, consiste en modificar las células de la retina llamadas ganglios para que puedan responder a la luz con el envío de señales visuales al cerebro.

El enfoque, financiado por la compañía francesa GenSight Biologics, requiere que los pacientes usen unas gafas electrónicas que capturan los contrastes de la luz en el entorno y proyectan una imagen en la retina a alta intensidad utilizando la longitud de onda específica de la luz amarillo-naranja que activa la molécula de ChrimsonR.

Según el investigador de la Universidad de Pittsburgh (Estados Unidos) José-Alain Sahel, que participó en el experimento y es cofundador de GenSight, la persona ciega al principio no notó ningún efecto, pero gradualmente empezó a informar de que veía formas mientras usaba las gafas. Sahel describe al paciente como "el primero en beneficiarse de la optogenética".

Con el entrenamiento adecuado, el paciente pudo percibir que había un cuaderno sobre la mesa que tenía frente a él. También pudo contar tazas de colores oscuros que había delante, aunque no siempre con precisión.

La optogenética se usa ampliamente en experimentos neurocientíficos en animales, donde las moléculas sensibles a la luz se agregan a las células cerebrales. Luego, utilizando interruptores de luz a través de cables de fibra óptica, los investigadores pueden hacer que se activen algunos nervios específicos, en algunos casos provocando comportamientos concretos.

Los esfuerzos para adaptar esta técnica como tratamiento para la ceguera comenzaron en 2016, cuando una mujer estadounidense se convirtió en la primera persona tratada con optogenética por la pequeña empresa RetroSense, que luego fue adquirida por Allergan. Los resultados de ese estudio nunca se compartieron públicamente, aunque los responsables de Allergan confirmaron más tarde que algunos pacientes afirmaban ver algo de luz, como una ventana brillante en una habitación oscura.

Según Roska y Sahel, de los pacientes tratados en el ensayo clínico patrocinado por GenSight, solo el hombre cuyo caso se describe ha utilizado las gafas.

Su nivel de visión recuperada sigue siendo extremadamente limitado. Lo que ve a través de las gafas es monocromático y la resolución no es lo suficientemente alta para leer, ni siquiera para distinguir un objeto de otro.

Los investigadores explican que las gafas probablemente se irán perfeccionando y que, con más entrenamiento, el hombre podrá ver más de lo que ve ahora. "El nivel de visión final que vamos a alcanzar es imposible de predecir", concluye Sahel.

Referencia: Nat Med. 2021 May 24. doi: 10.1038/s41591-021-01351-4