GINECOLOGÍA

Una nueva técnica de diagnóstico prenatal permite detectar más de 150 síndromes genéticos

JANO.es · 11 abril 2011

Denominada Amniochip y desarrollada por Genetadi Biotech, fue presentada en el XXVI Congreso Nacional de Genética Humana.

Una nueva técnica de diagnóstico prenatal, desarrollada por Genetadi Biotech a partir de una amniocentesis, permite diagnosticar más de 150 síndromes genéticos distintos y ha sido presentado en el XXVI Congreso Nacional de Genética Humana.

"Se trata de síndromes genéticos actualmente validados, incluyendo malformaciones y retraso mental idiopático, que no se detectan con un cariotipo convencional", explica la codirectora de Genetadi, Silvia Ávila.

El dispositivo, denominado Amniochip, está basado en la tecnología de microarrays -o chips genéticos de hibridación genómica-, y tiene una resolución diagnóstica 100 veces mayor que las técnicas citogenéticas habituales.

"La muestra para el estudio y una referencia son marcadas con diferentes fluorocromos. Estos ADN se hibridan sobre un cristal que contiene miles de diferentes segmentos de ADN humano. Las regiones seleccionadas en el Amniochip pertenecen a regiones del genoma humano involucradas en más de 150 síndromes ya conocidos", detalla Ávila.

"Después, -prosigue la experta- un software informático identifica las áreas de hibridación diferencial entre el paciente y el control del ADN, indicando por tanto la existencia de una alteración en la dosis de éste (microdeleción o microduplicación)".

Asimismo, los científicos han destacado que una de las ventajas de esta técnica es el hecho de que "no es necesario un cultivo celular". Por lo tanto, "el tiempo de espera para obtener los resultados con el nuevo dispositivo baja hasta las 48 horas, en contraste con las tres semanas que hacen falta actualmente a través de la técnica del cariotipo convencional", concreta Ávila.

La aplicación de esta nueva tecnología está indicada, a través de una prescripción por parte del especialista en Ginecología y Obstetricia, en todas aquellas mujeres embarazadas a las que actualmente se les solicita un estudio genético convencional (cariotipo o FISH).

Así, podrá realizarse en aquellas mujeres con sospechas ecográficas de malformaciones, o con triple marcador positivo, o mayores de 35 años. Asimismo, estaría indicado en parejas con antecedentes de abortos espontáneos, o con antecedentes familiares de síndromes genéticos.

En aquellos casos en los que el estudio con esta nueva tecnología encuentra un resultado con significado clínico dudoso, "los ADN de los dos progenitores son también analizados; para descartar alteraciones polimórficas familiares", aclara Ávila