FORMACIÓN MÉDICA

Arranca un proyecto formativo para mejorar el conocimiento de la enfermedad de Fabry

JANO.es · 15 abril 2013

Las manifestaciones tardías de esta dolencia, como por ejemplo la enfermedad cerebrovascular, dan como resultado una menor esperanza de vida.

La enfermedad de Fabry es una patología minoritaria, poco conocida incluso entre los especialistas de neurología. Con el propósito de mejorar el conocimiento, la identificación y el manejo de la enfermedad de Fabry entre los neurólogos, arranca el proyecto NeuroFabry, consistente en una serie de sesiones formativas coordinadas por el Dr. Joaquín Serena, jefe del Servicio de Neurología del Hospital de Gerona. NeuroFabry cuenta con la colaboración de la compañía biofarmacéutica Shire.

“Los neurólogos tienen un conocimiento escaso de la patología, a pesar de que la enfermedad de Fabry afecta a la función de órganos diana como el sistema nervioso”, destaca el Dr. Serena. El proyecto Neurofabry incluye, además de sesiones presenciales en diversas ciudades de España, un curso on-line para neurólogos sobre la EF.

La enfermedad de Fabry afecta al sistema nervioso central más de lo que inicialmente se creía. Tal como indica este especialista, “en el sistema nervioso la enfermedad condiciona patología grave y con frecuencia. Antiguamente se pensaba que las manifestaciones neurológicas aparecían en el estadio final de la enfermedad, en cambio, ahora se está viendo que muchas veces puede ser el síntoma debut. De hecho, los casos que estamos detectando en los últimos años son pacientes cuya principal manifestación de la enfermedad de Fabry es la neurológica”.

Según el Registro Fabry Outcome Survey (FOS), las manifestaciones graves de la enfermedad son comunes, con un 77% de mujeres que muestran afectación neurológica; un 59%, complicaciones cardíacas, y un 40%, afectación renal. Entre las 1.077 mujeres inscritas en el FOS, sólo fueron diagnosticadas antes del inicio de los síntomas el 7,6% de las pacientes, mientras que un 20% ya había sufrido episodios cerebrovasculares, cardiacos o renales en el momento del diagnóstico, que se da a un promedio de 46 años.

Menor esperanza de vida

En este sentido, el doctor Serena señala la importancia de que los neurólogos estén implicados en el manejo de esta enfermedad y tengan presentes todos sus síntomas y manifestaciones para un correcto y pronto diagnóstico, especialmente en mujeres.

Las manifestaciones tardías de la enfermedad de Fabry, como la insuficiencia renal, la enfermedad cerebrovascular y la cardiopatía, dan como resultado una menor esperanza de vida. En general, la esperanza de vida de los pacientes con enfermedad de Fabry se puede reducir 20 años en el caso de los hombres y 15 en el de las mujeres, siendo las principales causas de muerte el fallo renal, la cardiomiopatía y los eventos cerebrovasculares (ej. ictus tanto isquémico como hemorrágico).

Por esta razón, la detección precoz de los síntomas, es de suma importancia para que los pacientes puedan beneficiarse de un manejo óptimo de la patología, antes de que exista un deterioro irreversible y aparezcan complicaciones. "Diagnosticar y tratar Fabry se hace imperativo. Hoy en día gracias a que disponemos de un tratamiento sustitutivo, la enfermedad se puede controlar", añade el jefe del Servicio de Neurología del Hospital de Gerona.