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HEMATOLOGÍA

Cerca del 5% de la población mundial presenta algún tipo de talasemia

JANO.es · 24 enero 2011

Hasta ahora, el único tratamiento que cura de forma definitiva la enfermedad es el trasplante alogénico de médula ósea.

Alrededor del 5% de la población mundial presenta algún tipo de talasemia y 2,4 de cada 1.000 nacimientos se verán afectados por estas enfermedades, formas de anemias hereditarias, que cuentan con el trasplante alogénico de médula ósea como "único tratamiento" que cura de forma definitiva la enfermedad.
"La forma más severa de la enfermedad conlleva una dependencia absoluta de las transfusiones, que se realizan cada tres semanas aproximadamente. A su vez, la sobrecarga de hierro es una consecuencia inevitable del soporte transfusional y la principal causa de morbi-mortalidad en estos pacientes, por lo que la quelación de hierro constituye uno de los pilares del tratamiento", explica el hematólogo del Hospital Clínico San Carlos de Madrid, Fernando Ataulfo González.

Hasta el momento, el único tratamiento que cura de forma definitiva la enfermedad es el trasplante alogénico de médula ósea. Sin embargo, según señala el experto, "es necesario que el paciente tenga un hermano no afecto de una forma severa e histocompatible, lo que limita considerablemente las posibilidades de éxito".

Conflicto del diagnóstico genético 

Aunque actualmente este problema es "parcialmente soslayable" gracias al diagnóstico genético preimplantacional, que permite identificar y seleccionar los embriones más adecuados para el futuro trasplante, este procedimiento, subraya, es "tan complicado" y presenta tantos problemas morales y legales que sólo se ha realizado una sola vez en España para esta enfermedad.
En este sentido, los hematólogos han elevado diversas quejas a la administración que tienen que ver con la estandarización de métodos diagnósticos rápidos y sencillos para la correcta identificación de estas enfermedades, así como con la realización de estudios de biología molecular en aquellos casos en que sea necesario.
"También sería muy útil la introducción de protocolos terapéuticos específicos en los programas de formación de los profesionales sanitarios", afirma. En su opinión, por encima de todo, el gran reto está en la elaboración de estudios epidemiológicos que sirvan para identificar a los diferentes grupos de riesgo y así establecer campañas de detección específicas para prevenir las formas más severas de estas patologías y tratarlas precozmente.

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