• 

La talasemia (anemia del mar) es la enfermedad hereditaria más frecuente en el mundo, con cerca de 250 millones de personas afectadas según los datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS). Concretamente, las talasemias son alteraciones de origen genético en la formación de la hemoglobina, los hematíes o glóbulos rojos que suministran oxígeno a todo el organismo.

 

En este contexto, debe tenerse en cuenta que, de acuerdo con las cifras de la OMS, cada año nacen casi trescientos mil niños con esta enfermedad, razón por la que “la prevención y el diagnóstico precoz son factores claves para aplicar el tratamiento más adecuado de forma temprana, lograr una mayor supervivencia y una mejor calidad de vida de los pacientes”, afirma la Dra. Eva López, directora médica de Novartis Oncology. Los niños con talasemia suelen nacer sanos, pero desarrollan anemia entre los seis meses y los dos años de vida.

 

Además, explica la Dra. López, “se trata de una enfermedad muy desconocida por la población general, por lo que la información para su detección es necesaria, ya que en el caso de la talasemia mayor, una anemia crónica grave, se requiere tratamiento médico continuo”. De ahí que la información y educación en torno a la talasemia sea el objetivo principal del Día Mundial de la Talasemia, que se celebra en el día de hoy en todo el mundo.

 

 

 

Mediante un análisis de sangre, el médico ya puede sospechar de la existencia del rasgo genético necesario para que la talasemia se desarrolle. Sin embargo, la verificación del diagnóstico requiere de en un estudio de hemoglobina.

 

Una vez diagnosticada la talasemia, el tratamiento se establecerá en función del grado de la misma. Así, mientras que en el caso de la talasemia menor los portadores no padecen problemas de salud –con la excepción de una ligera anemia en algunos casos–, los pacientes con talasemia mayor deben someterse a transfusiones periódicas, siendo el trasplante de médula ósea el único tratamiento curativo.

 

Los hematólogos disponen de un protocolo para el manejo clínico de la talasemia que asegura una correcta y eficaz aplicación del tratamiento. Las transfusiones, que se realizan cada 3-4 semanas, originan una sobrecarga de hierro en el paciente, complicación más importante en la talasemia mayor puesto que si no se previene produce graves daños en el hígado, el corazón y otros órganos. “La única terapia farmacológica eficaz para eliminar el exceso de hierro y evitar las complicaciones de la sobrecarga de hierro es un quelante del hierro, un agente que se une al hierro del organismo y ayuda a eliminarlo a través de la orina y/o las heces”, señala la Dra. López.

 

 

 

La mayoría de los primeros casos de esta enfermedad fueron diagnosticados en familias originarias de países que bordean el mar Mediterráneo. Sin embargo, el aumento mundial de las migraciones ha introducido las talasemias en muchas zonas donde originariamente no eran endémicas. Así, se trata de una patología que en la actualidad se localiza con mayor frecuencia no sólo en las regiones mediterráneas, sino también en Oriente Medio, el subcontinente indio y el sudeste Asiático.

 

En España afecta al 1-2% de la población y hay alrededor de un centenar de casos diagnosticados de talasemia mayor. Además, la llegada a España de inmigrantes procedentes de China, Centroamérica, África del Norte y África Subsahariana, donde la talasemia presenta una alta prevalencia, incrementará la incidencia de la enfermedad en nuestro país en los próximos años.