La epidermólisis bullosa (EB) o enfermedad de los "niños mariposa" se está comenzando a diagnosticar genéticamente en España en época prenatal mediante una biopsia que determina la afectación fetal, según lo anunció la responsable de Unidad de Medicina Regenerativa del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT), Marcela del Río, durante el encuentro nacional de la Asociación de Epidermólisis Bullosa de España (AEBE), celebrado en Madrid.

 

El pasado mes de septiembre, un equipo del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) liderado por la Dra. Del Río detectó que la EB distrófica, una de las formas más severas de la enfermedad, es causada por mutaciones en el gen que codifica el colágeno VII.

 

De este modo, ya se están comenzando a diagnosticar genéticamente a los pacientes afectados de EB y a entregar los primeros informes de estudios moleculares realizados en estos pacientes, así como a ofrecer consulta genética a las familias.

 

Igualmente, el coordinador de Investigación de Enfermedades Raras de Inbiomed, Ander Izeta, destacó la realización de un ensayo clínico actualmente en marcha para el tratamiento de la EB con láminas de piel ingenierizada. Este ensayo constituye un hito a nivel estatal, pues se ha constituido un consorcio de investigación con los principales investigadores nacionales en las áreas relacionadas con la piel y la terapia génica, siendo éste el proyecto más importante de estas características jamás financiado en España.

 

Según esta entidad, España es pionera en tratamientos odontológicos para EB, puesto que la malformación dental y difícil acceso para la higiene es una de las complicaciones derivadas de la enfermedad. Así, durante este encuentro la Dra. Concha Serrano presentó de manera secuencial casos reales en los que con métodos desarrollados desde su clínica valenciana ha logrado crear no sólo la apariencia de una sonrisa normal sino restaurar la funcionalidad bucal.

 

Por su parte, la ministra de Ciencia e Innovación, Cristina Garmendia, que también participó en este encuentro de la AEBE, resaltó que las administraciones públicas deben trabajar en tres áreas principales en lo que se refiere a enfermedades raras: visibilidad, para que se dote de los recursos necesarios a las familias; investigación coordinada con el resto de Europa y aglutinar todos los datos existentes para llevarlos al ensayo clínico, así como asistencia sanitaria coordinada también a escala europea para organizar centros públicos de referencia repartidos por Europa, pues "un solo país no puede asumir todas las especialidades".

 

En este sentido, destacó que la EB no es una de ellas, puesto que hay investigación e interés público y actualmente hay seis ensayos clínicos en marcha. Además, recordó que "las asociaciones juegan un papel clave y AEBE es un ejemplo de cómo deben funcionar", al tiempo que insistió en que "deben dejar de ser una causa personal".

 

En España existen cerca de 250 personas afectadas por este conjunto de enfermedades raras de la piel. Los pacientes presentan ampollas y heridas que se generan espontáneamente o ante un mínimo traumatismo. En las formas más severas, los pacientes presentan un elevado riesgo de desarrollar cáncer cutáneo.

 

Esta enfermedad rara puede erosionar no sólo la piel de todo el cuerpo del paciente, sino también involucrar mucosas internas como el esófago o la boca. En la forma distrófica de la EB las heridas cicatrizan lentamente y pueden dar lugar a deformaciones físicas, que incluyen la aparición de pseudosindactilia (fusión de los dígitos) en manos y pies, lo que conlleva una pérdida de funcionalidad y empeora la calidad de vida del paciente.