NEUROLOGÍA

Descubiertos dos nuevos genes relacionados con la enfermedad de Alzheimer

Europa Press · 10 marzo 2021

Un equipo dirigido por Chunshui Yu y Mulin Jun Li, de la Universidad Médica de Tianjin (China), ha descubierto dos nuevos genes potencialmente implicados en la enfermedad de Alzheimer. Los identificaron explorando qué genes se activaban y desactivaban en el hipocampo de las personas con la enfermedad, según publican en PLoS Genetics.

Los autores explican que el hipocampo, parte del cerebro involucrada en la memoria, es una de las primeras regiones en sufrir daños. Para comprender mejor qué genes contribuyen a la progresión de la enfermedad, identificaron genes expresados en niveles más altos o más bajos en el hipocampo de pacientes con Alzheimer en comparación con cerebros sanos.

Identificaron 24 genes relacionados con el Alzheimer que parecen tener un efecto a través del hipocampo, utilizando datos genómicos y de expresión génica del hipocampo anteriores. Se sabía que muchos genes contribuían a la enfermedad, como APOE, pero dos eran desconocidos: PTPN9 y PCDHA4. Además, varios están implicados en procesos biológicos relacionados con el Alzheimer, como la formación de placas y la muerte celular.

El equipo validó aún más sus hallazgos al comparar la expresión génica de las dos docenas de genes con imágenes de los cerebros de los individuos. En la enfermedad de Alzheimer, el daño y la pérdida de neuronas hacen que el hipocampo disminuya de tamaño, lo que puede medirse mediante imágenes médicas. Los investigadores establecieron que la expresión de dos de los genes está relacionada con el tamaño del hipocampo y un diagnóstico de Alzheimer.

En general, los nuevos hallazgos mejoran la comprensión de los mecanismos genéticos y celulares que causan la enfermedad de Alzheimer. El siguiente paso será investigar las funciones de los dos nuevos genes y cómo contribuyen a esta enfermedad.

Los autores añaden que "el estudio identifica dos genes nuevos asociados con la enfermedad de Alzheimer en el contexto del tejido del hipocampo y revela vías neurobiológicas candidatas mediadas por el hipocampo desde la expresión génica hasta la enfermedad de Alzheimer".

Referencia: PLoS Genet. 2021 Feb 25;17(2):e1009363. doi: 10.1371/journal.pgen.1009363