PEDIATRÍA

El descubrimiento de nuevos biomarcadores puede permitir el cribado neonatal de la epilepsia dependiente de la piridoxina

Eurekalert · 09 julio 2021

El cribado de la epilepsia dependiente de la piridoxina (EDP) en recién nacidos es posible, según investigadores de la Universidad de Radboud (Países Bajos), cuyo estudio se publica en el Journal of Clinical Investigation.

El descubrimiento e identificación de nuevos biomarcadores podría suponer una importante incorporación a los protocolos de cribado de los recién nacidos en todo el mundo. En la actualidad se conocen más de mil enfermedades metabólicas congénitas, pero solo el 2 por ciento de ellas pueden detectarse mediante la prueba del talón. Son trastornos con graves consecuencias para la salud y constituyen actualmente una de las principales causas de muerte prematura entre los niños de los países occidentales.

"Gracias a las nuevas técnicas de nuestro laboratorio clínico, donde estudiamos los productos de los procesos químicos, pudimos detectar la presencia de compuestos en los fluidos corporales de los pacientes que no están presentes en las personas no afectadas por la EDP, lo que supuso un gran primer paso. Sin embargo, solo pudimos identificar la estructura exacta de estos compuestos, los nuevos biomarcadores de la EDP, utilizando el láser infrarrojo del Laboratorio FELIX de la universidad", afirma Karlien Coene. Es la primera vez que se combina un láser infrarrojo de electrones libres con estos experimentos clínicos.

La EDP es un trastorno metabólico hereditario que se caracteriza principalmente por convulsiones intratables que no responden a los medicamentos antiepilépticos convencionales. Las convulsiones suelen controlarse con altas dosis diarias de vitamina B6, pero el 80 por ciento de los niños afectados sufren retraso del desarrollo y discapacidad intelectual.

La detección temprana de las enfermedades metabólicas es fundamental para El descubrimiento e identificación de biomarcadores es un conocido cuello de botella en la investigación de las enfermedades metabólicas. "Para superar este obstáculo, decidimos combinar la instrumentación analítica avanzada con el láser infrarrojo del Laboratorio FELIX -afirma el investigador Jonathan Martens-. Las mediciones obtenidas con el exclusivo láser FELIX nos dan información sobre los enlaces entre los átomos y nos llevan a la estructura molecular precisa. Con esta información, finalmente conseguimos sintetizar las moléculas y esto nos permitió seguir investigando su papel en la enfermedad".

Además de las nuevas posibilidades de cribado en los recién nacidos, este hallazgo también ha revelado conocimientos fundamentales sobre la enfermedad, que podrían conducir en última instancia a un tratamiento optimizado y a mejores posibilidades de prevenir la discapacidad cognitiva.

"Ahora que hemos demostrado que esta nueva combinación de técnicas realmente funciona prosigue Martens-, estamos aplicando activamente nuestro método en la investigación de una serie de otras enfermedades metabólicas para las que actualmente faltan biomarcadores".

Referencia: J Clin Invest. 2021;148272. doi:10.1172/JCI148272