ENFERMEDADES RARAS

El diagnóstico de la enfermedad de Gaucher puede retrasarse hasta 12 años

JANO.es y agencias · 27 mayo 2011

Se calcula que en España pueden estar diagnosticados de esta enfermedad rara entre 250 y 300 pacientes.

El diagnóstico de la enfermedad de Gaucher, una patología rara cuya prevalencia en España se estima en menos de un caso por cada 100.000 habitantes,  puede retrasarse de 10 a 12 años de media desde el inicio de la sintomatología, ya que debuta “indistintamente con anemias, hematomas, dolores óseos o un bazo más grande de lo normal”, síntomas que provocan que el profesional “no sospeche de la enfermedad”.

Así lo explicó el Dr. Jesús Villarrubia, del Servicio de Hematología del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid, quien demandó formación, tanto en el ámbito de la atención primaria como en el de la especializada. “El médico de familia y sobre todo el pediatra pueden jugar un papel decisivo por ser el primer filtro”, matizó.

Se trata de una enfermedad que se produce por un déficit de glucocerebrosidasa, enzima que interviene en la degradación lisosómica de los glucolípidos. En su ausencia, se produce una acumulación secundaria de glucocerebrósidos insolubles en los lisosomas de los macrófagos que constituye el origen de dicha enfermedad.

En la actualidad, se calcula que podrían estar diagnosticados entre 250 y 300 pacientes en España. Más del 95% de los casos se corresponden con el tipo 1 de la enfermedad, en los que la esperanza de vida media es diez años menor que la del resto de la población.

Con el objetivo de actualizar los conocimientos en torno al abordaje de esta enfermedad rara, Genzyme organizó una mesa redonda  sobre enfermedad de Gaucher, donde se habló de la aparición de nuevas terapias, los graves problemas óseos que conlleva la patología y el manejo integral del paciente, entre otros temas.

Las manifestaciones óseas constituyen el principal problema con el que se encuentran hoy en día los enfermos de Gaucher, que van desde meros dolores óseos hasta la osteopenia, pasando por todo tipo de problemas articulares. En los casos más avanzados llegan a producirse incluso fracturas patológicas y necrosis. “Sin duda alguna, es la sintomatología más invalidante y que más condiciona la calidad de vida de estos pacientes”, señalo el citado especialista.

Los objetivos terapéuticos están orientados básicamente a mejorar la sintomatología de los pacientes y, en definitiva, a intentar lograr que tengan una expectativa de vida muy similar a la del resto de la población. En este contexto, las terapias en experimentación “se están centrando en la búsqueda de nuevos enzimas, en la vía de administración oral y en las chaperonas farmacológicas”, concluyó el Dr. Villarubia.