NEUROLOGÍA
JANO.es · 02 febrero 2009
Las mutaciones en los genes de ATP13A2, la alfa-sinucleina u otras moléculas del mecanismo podrían conferir sensibilidad a la toxicidad del manganeso
Un estudio desarrollado por investigadores del Whitehead Institute for Biomedical Research de Cambridge (Estados Unidos) y publicado en la edición digital de la revista Nature Genetics (2009;doi:10.1038/ng.300) demuestra la relación existente entre la exposición al metal manganeso y el desarrollo de la enfermedad de Parkinson.
Numerosos trabajos publicados en la bibliografía habían identificado diversos genes mutados en algunos casos de enfermedad de Parkinson. Sin embargo, la conexión directa no había podido establecerse con claridad.
Ahora, los investigadores dirigidos por la Dra. Susan Lindquist muestran cómo la toxicidad causada en células de levadura por una proteína asociada a la enfermedad de Parkinson, la alfa-sinucleina, puede ser suprimida por la expresión conjunta de otra, la ATP13A2, lo que sugiere que tienen funciones relacionadas. Los autores también observaron esta interacción genética en neuronas cultivadas de rata.
Concretamente, los investigadores consideran que “ATP13A2 es un transportador de metal, pues nuestro estudio ha mostrado que las células de levadura que carecían del gen son más sensibles al manganeso”.
La exposición al manganeso es un factor de riesgo de la enfermedad de Parkinson, por lo que el trabajo plantea la posibilidad de que los individuos con mutaciones en los genes que codifican ATP13A2, la alfa-sinucleina u otras moléculas del mecanismo podrían ser particularmente sensibles a la toxicidad del manganeso.