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PUBLICADO EN 'SCIENCE TRASLATIONAL MEDICINE'

Identifican las mutaciones genéticas de la titina implicadas en la miocardiopatía dilatada

JANO.es · 15 enero 2015

Un estudio muestra que las variaciones que causan la enfermedad se producen en el extremo de la secuencia del gen, mientras que las variaciones de individuos sanos se dan en partes que no están incluidas al final de la proteína.

Investigadores del Imperial College de Londres y la 'Royal Brompton and Harefield NHS Foundation Trust', en Reino Unido, han identificado mutaciones genéticas que causan la miocardiopatía dilatada (DCM, por sus siglas en inglés), allanando el camino para un diagnóstico más preciso de la enfermedad. Al secuenciar el gen que codifica la proteína titina muscular en más de 5.000 personas, los autores han observado qué variaciones están vinculadas a esta dolencia, lo que ayudará a identificar a los pacientes de alto riesgo. El trabajo, publicado en Science Translational Medicine, diferencia las mutaciones nocivas de la inofensivas, proporcionando a los médicos una guía para interpretar las secuencias de ADN de los pacientes.

Alrededor de una de cada 250 personas tiene DCM, un trastorno en el que el músculo del corazón se vuelve delgado y débil y que, a menudo, lleva a la insuficiencia cardíaca. Las mutaciones en el gen de la titina que hacen que la proteína sea más corta o se vea truncada son la causa del 25% de los casos de DCM, pero las interrupciones en el gen son comunes: una de cada 50 personas tienen una, y la mayoría no son perjudiciales, por lo que es difícil desarrollar una prueba genética que resulte útil.

Los investigadores secuenciaron el gen de la titina en 5.267 personas, incluyendo voluntarios sanos y pacientes con DCM, y analizaron los niveles de titina en muestras de tejido del corazón. Los resultados mostraron que las mutaciones que causan DCM se producen en el extremo de la secuencia del gen, mientras que las mutaciones en individuos sanos tienden a ocurrir en partes del gen que no están incluidas en el final de la proteína, lo que permite que la titina permanezca funcional.

"Estos resultados nos permiten una comprensión detallada de las bases moleculares de la miocardiopatía dilatada. Podemos utilizar esta información para detectar a las personas con riesgo de desarrollar la enfermedad y ayudarles a controlarla antes de tiempo", subraya el director del estudio, Stuart Cook, del Consejo de Investigación Médica (MRC) Centro de Ciencias Clínicas en el Imperial College de Londres.

La investigación fue financiada por el MRC, la Fundación Británica del Corazón, la Fundación Leducq, el Wellcome Trust, la Unidad de Investigación Biomédica Cardiovascular Royal Brompton del Instituto Nacional de Investigación en Salud (NIHR) y el Centro de Investigación Biomédica del NIHR.

El profesor Dudley Pennell, director de la Unidad de Investigación Biomédica Cardiovascular del NIHR añade: "Esta investigación revela qué mutaciones genéticas son malas y cuáles están ahí simplemente como espectadoras. Beneficiará a los pacientes con cardiomiopatía y nos permitirá tranquilizar a los familiares que no tienen la enfermedad, permitiéndoles ser dados de alta de la clínica y previniendo la ansiedad innecesaria y evitando costosas pruebas innecesarias".

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