Medicina y humanidadesOFTALMOLOGÍA
Identifican variantes genéticas asociadas a la DMAE
JANO.es y agencias · 07 octubre 2008
Científicos británicos publican en "The Lancet" haber hallado alteraciones en el gen llamado SERPING1 que se relacionan claramente con la enfermedad ocular
Investigadores de la Universidad de Southampton (Reino Unido) han descubierto que seis variantes del gen SERPING1 están implicadas en el desarrollo de la degeneración macular asociada a la edad (DMAE). Los resultados del estudio se publican en la edición digital de "The Lancet".
Los autores recuerdan que la DMAE es la forma más prevalente de deterioro visual y ceguera en los países desarrollados. El estudio Rotterdam mostró recientemente que el 64% de las personas de 80 años o más tienen signos de la enfermedad y que alrededor del 12% de este grupo de edad presenta una DMAE tan grave que provoca ceguera.
Los investigadores examinaron a 479 pacientes de Reino Unido y a 479 controles y evaluaron 32 genes posiblemente implicados en el trastorno. Descubrieron una asociación con el gen SERPING1, que interviene en la producción de proteínas del sistema del complemento, dentro del ojo, y que ayuda a eliminar agentes externos e infecciones.
Identificaron una variante única del gen SERPING1 en la que las frecuencias de formas variantes estaban significativamente alteradas en pacientes con DMAE en comparación con los controles.
Los investigadores replicaron entonces sus hallazgos en un grupo separado de pacientes estadounidenses y verificaron sus descubrimientos realizando un análisis que reveló cinco variantes adicionales en el gen SERPING1, todas ellas asociadas a la DMAE.
Según sus autores, el estudio muestra una fuerte asociación entre la DMAE y el gen SERPING1, un hallazgo que se añade a los crecientes conocimientos de la genética de la enfermedad, lo que finalmente conducirá a nuevos tratamientos.
