HEMATOLOGÍA

El Grupo Español de Eritropatología impulsa la creación de un censo nacional de pacientes con talasemias

SEHH · 06 mayo 2022

El Grupo Español de Eritropatología (GEE) de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) ha impulsado la creación de un censo nacional de pacientes con talasemia, con el objetivo de estudiar las alteraciones moleculares de esta enfermedad.

Esta iniciativa se ha puesto en marcha con motivo del Día Internacional de la Talasemia, que se celebra el próximo domingo 8 de mayo.

Al respecto, la presidenta del GEE, Ana Villegas, detalla que existen dos grandes tipos de enfermedades, con diferentes estadios de gravedad para cada uno de ellos: alfa talasemias y beta talasemias. Estos trastornos "afectan a millones de personas en todo el mundo, aunque en España apenas se ven las formas más graves", subraya.

El tratamiento crónico de las talasemias, según esta especialista, "se basa en la corrección de la anemia (con transfusiones periódicas) y de la sobrecarga férrica (con quelantes de hierro). En la actualidad, están ensayándose nuevos fármacos que mejoran la calidad de vida de este grupo de población, como el mitapivat, una molécula oral que"incrementa los niveles de hemoglobina tanto en alfa como en beta talasemias", apunta.

"El ensayo de fase III comenzará pronto y en él participarán varios hospitales españoles. Además, en nuestro país se sigue a la espera de que las autoridades sanitarias aprueben el luspatercept para tratar la anemia de la beta talasemia mayor o dependiente de transfusiones. Ahora se accede a esta innovación mediante su uso compasivo, a pesar de haber demostrado en un número sustancial de pacientes un ahorro de hasta 8 unidades de concentrado de hematíes por paciente a los 6 meses de tratamiento", explica Villegas.

En este sentido, señala que el único tratamiento curativo es el trasplante de progenitores hematopoyéticos, aunque "se trata de una opción terapéutica limitada para la mayoría de los pacientes, ya que las mejores respuestas se obtienen en niños menores de 14 años con un donante HLA idéntico".

"La terapia génica constituye una nueva opción terapéutica que podría posicionarse en el futuro como alternativa curativa sustitutiva de los trasplantes de progenitores hematopoyéticos. Se basa en reemplazar el gen deficitario por otro sano con la ayuda de dos técnicas: vectores lentivirales o edición génica con CRISPR-Cas9", explica.