En la población pediátrica, el hipotiroidismo es la disfunción tiroidea más frecuente, con una prevalencia de entre el 1% y el 3 %. La Dra. Mª José Garriga, endocrinóloga de la Unidad de Gestión Diagnóstica Laboratorio del Hospital Universitario Carlos Haya de Málaga y miembro de la Comisión del Diagnóstico Perinatal de la Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular (SEQC), afirma que el principal avance, en este campo, radica en “haber logrado una cobertura próxima al 100% del cribado neonatal, ya que esto hace posible que, tras el nacimiento, sean diagnosticados y tratados todos los niños con este tipo de hipotiroidismo con la celeridad necesaria para evitar futuros problemas en el desarrollo neurológico”.

Junto al cribado neonatal, la Dra. Garriga destaca “la mejora de la detección de falsos negativos, como son los gemelares, gracias a que se les repite la prueba del talón a los 15 días”.

Por su parte, el Dr. José Luis Marín, asimismo miembro de la SEQC, afirma que “la detección del hipotiroidismo congénito a través de la medida de TSH en la sangre capilar del recién nacido obtenida en la prueba del talón ha dado unos resultados espectaculares en la prevención de la aparición de la enfermedad; sin embargo, quedan pendientes distintos aspectos cuyo conocimiento nos permitirá detectarla y diagnosticarla mejor”.

Uno de aspectos es la detección de los recién nacidos prematuros (gestación menor de 32 semanas) donde la realización de protocolos, junto a los pediatras neonatólogos y endocrinólogos, permitirá ajustar los tiempos de extracción de muestras para que el valor de su resultado sea óptimo para el control y seguimiento de estos niños.

Otra cuestión importante es profundizar en el mejor conocimiento de los hipotiroidismos transitorios, ya que, según explica el Dr. Marín, “estas alteraciones ‘temporales’ del normal funcionamiento de la glándula tiroidea crean un grado elevado de ansiedad en las familias y su fisiopatología no es bien conocida todavía”.

También es una asignatura pendiente en esta enfermedad establecer una correcta correlación entre el genotipo y el fenotipo de la misma: entre su alteración genética y sus manifestaciones clínicas. Un mayor conocimiento de esta relación podría ofrecer luz sobre algunos de estos hipotiroidismos congénitos transitorios, y ayudar a establecer una mejor clasificación de la enfermedad.

En la misma línea, la Dra. Garriga cree que conocer el origen genético que origina la enfermedad, es decir estudiar los genes responsables de la patología, es el principal reto. Para esta experta, “esto sería posible si existiera un centro de diagnóstico molecular en estrecha conexión con los centros de Cribado Neonatal, y estos a su vez con las consultas de pediatría”.