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En España, las enfermedades cardiovasculares son responsables de más de 120.000 muertes anuales. En la práctica clínica diaria, uno de los elementos más utilizados en la prevención es el cálculo del riesgo cardiovascular, en función de los factores de riesgo clásicos (edad, colesterol y presión arterial, entre otros).

Sin embargo, según sostiene el doctor Roberto Elosúa, coordinador del Grupo de Epidemiología y Genética Cardiovascular del Instituto Municipal de Investigación Médica (IMIM) del Hospital del Mar de Barcelona, “en los últimos años se han identificado más de 20 características genéticas asociadas a un mayor riesgo de presentar cardiopatía isquémica (infarto de miocardio) y existen algunos estudios que indican que algunas de estas características pueden ser útiles para calcular con mayor precisión la probabilidad de presentar un evento cardiovascular en el futuro”.

Éste fue uno de los principales temas debatidos en el curso de verano de la Universidad Complutense, Integración de la Biología Molecular en la práctica clínica: la nueva era de la medicina personalizada, celebrado recientemente en El Escorial y patrocinado por Grupo Ferrer.

En la misma línea, el doctor Ramón Brugada, jefe del Servicio de Cardiología del Hospital Josep Trueta y responsable de la Unidad de Muerte súbita de este centro, subrayó que la tecnología genética ha cambiado el paradigma del tratamiento en la Medicina, permitiendo al clínico no sólo a tratar pacientes con signos y síntomas de una enfermedad, sino también a individuos asintomáticos, con una mutación genética como único signo potencial.

La muerte súbita cardíaca afecta a 800.000 personas anualmente en el mundo Occidental, más fallecimientos que el sida, cáncer de mama, cáncer de pulmón y los accidentes cerebrovasculares juntos.

La enfermedad coronaria es responsable de la mayoría de las muertes súbitas en pacientes mayores de 40 años. Sin embargo, en las personas jóvenes esta patología suele ser provocada por enfermedades genéticas, hereditarias.

El doctor Brugada ha recordado que las enfermedades genéticas son responsables de la mayoría de las muertes súbitas de los deportistas de élite que, a pesar de ser poco frecuentes, causan un enorme impacto en la sociedad. En este sentido, cabe recordar que las nuevas herramientas basadas en biología molecular y aplicadas al diagnóstico de los pacientes y familiares con riesgo de muerte súbita complementan las pruebas clínicas convencionales. Con la nueva información genética -ha manifestado el doctor Brugada- el médico puede tomar una decisión más precisa sobre el tratamiento y, en el caso de los atletas, es clave para determinar su continuidad en el deporte de alta competición.