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GENÉTICA

Un nuevo test diagnóstico prenatal no invasivo permite reducir las amniocentesis innecesarias

Carla Nieto. Madrid · 19 octubre 2012

Esta prueba, basada en el análisis del ADN fetal en sangre de la madre, detecta trisomías fetales en embarazos a partir de 10 semanas de gestación, gracias al cribado de los cromosomas sexuales.

Se acaba de presentar en nuestro país un test de diagnóstico prenatal no invasivo, desarrollado por LABCO Quality Diagnostics, que permite, mediante el análisis de una muestra de sangre de la madre, detectar el riesgo de las trisomías responsables de hasta el 90% de las anomalías cromosómicas fetales.

“Gracias a la aplicación de las nuevas técnicas de secuenciación de última generación este test permite analizar el ADN fetal que circula por la sangre materna y determinar con una precisión muy elevada las dosis de los cromosomas responsables de las anomalías fetales, concretamente del par 13, 18 y 21, comparadas con las dosis maternas”, explicó Vincenzo Cirigliano, especialista en genética molecular.

El test, que está indicado a partir de las 10 semanas de gestación, ha demostrado unos índices de detección de hasta el 99% con niveles de falsos positivos tan bajos como 0,1%. Los resultados, que según señaló Cirigliano, resultan muy sencillos de interpretar por parte de los profesionales, están disponibles en un periodo de entre una semana y 10 días.

Tal y como explicó Luis Izquierdo, jefe de Genética de LABCO, este test está especialmente indicado para aquellas gestaciones en las que haya sospecha de síndrome de Down y en pacientes que se han sometido a una fecundación in vitro.

“Supone una auténtica revolución en el manejo de las gestantes durante el primer trimestre, ya que una prueba con el nivel de exactitud de ésta implica no correr ningún riesgo. Con este diagnóstico estamos encontrando un acceso directo al feto y también a otras enfermedades hereditarias. Esto va a cambiar todo el algoritmo que se emplea actualmente en el seguimiento de las embarazadas. Además, el elevado nivel de seguridad supone la eliminación de buena parte de la angustia que viven las mujeres que se someten a un diagnóstico prenatal y, sobre todo, permite reducir muchas amniocentesis innecesarias”.

El test se va a poner a disposición de los profesionales de los hospitales del Grupo Hospitalario Quirón-USP , con el objetivo de que sus especialistas en Obstetricia, Ginecología y Medicina de la Reproducción puedan conocer su funcionamiento y familiarizarse con sus ventajas. “La técnica está absolutamente validada desde el punto de vista científico, y lo que buscamos con este periodo piloto es comprobar que el sistema logístico funciona perfectamente”, comentó Javier de Echevarría, director comercial de Innovación de la compañía.

Está previsto que este diagnóstico prenatal no invasivo esté disponible en los principales hospitales privados españoles a partir de enero de 2013. “La idea es que cualquier paciente lo pueda solicitar a través de su médico, y su precio es de 700 euros, similar o incluso algo inferior a lo que cuestan otras técnicas que, a diferencia de esta, son invasivas”.

El test ya está disponible en otros países como Estados Unidos, Alemania y Austria pero, tal y como señaló Vincenzo Cirigliano, “estos sólo detectan la trisomía 21, mientras que el test comercializado en España es de segunda generación y permite también analizar el par 13 y 18”.

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