CARDIOLOGÍA

Una técnica genética esclarece la causa de hasta el 80% de muertes súbitas de origen desconocido

JANO.es · 08 junio 2012

Según la SEC, el 10% de los hospitales españoles está preparado para realizar este tipo de pruebas debido al alto coste que todavía supone y al desconocimiento de sus ventajas.

La Sección de Cardiología Clínica de la Sociedad Española de Cardiología (SEC) csometerá hoy a discusión, en su reunión anual en la Casa del Corazón, en Madrid, los beneficios de la nueva técnica genética de ultrasecuenciación o secuenciación masiva, que permitirá averiguar la causa subyacente de hasta el 80% de los casos de muerte súbita que ahora no tienen explicación.

La muerte súbita es el fallecimiento que se produce en la primera hora desde el inicio de los síntomas o el fallecimiento inesperado de una persona aparentemente sana y que se encontraba bien las 24 horas previas al accidente. Entre el 65% y el 70% de los casos de muerte súbita son provocados por una enfermedad coronaria, entre un 15% y un 18% por miocardiopatías, entre un 5% y un 10% por otras causas cardiovasculares y entre el 5% y el 10% restante corresponde a causa desconocida y se produce principalmente en personas menores de 45 años.

“Hace ya algunos años que se ha añadido la genética al arsenal de herramientas diagnósticas utilizadas en cardiología. Aun así, en la actualidad sólo el 10% de los hospitales españoles está preparado para ofrecerlas, ya que este tipo de test supone un coste elevado y todavía no estamos preparados para poder interpretar toda la información que se desprende de estas pruebas”, comenta el Dr. Juan Ramón Gimeno, coordinador del Grupo de Trabajo de Cardiopatías Familiares de la SEC y coordinador de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia.

“Este año se ha producido una revolución tecnológica que va a marcar una nueva era en el diagnóstico de las enfermedades cardiovasculares gracias a la genética. Esta revolución tecnológica es una nueva técnica, la secuenciación masiva, que ya ha demostrado en diversos estudios que permite realizar en un solo test el análisis de cientos de genes. En cambio, las técnicas existentes hasta el momento realizan decenas de tests por cada gen, lo que lo hace muy lento y costoso. Esta técnica nos permitirá, además de acortar procesos de estudio y costes, disponer de mucha más información”, afirma el Dr. Gimeno. “Estas pruebas", prosigue, "nos permiten el acceso a tal cantidad de información, que hasta dentro de tres o cuatro años no seremos capaces de interpretarla. Será en este mismo periodo de tiempo cuando estemos capacitados para utilizar técnicas como la de la secuenciación masiva”.

Aunque diversos estudios avalan el uso de la genética como diagnóstico de la enfermedad cardiovascular, todavía hay muchos profesionales que no abogan por su uso. “Existe una gran controversia sobre la utilidad de la genética en Cardiología”, afirma el Dr. Gonzalo Barón y Esquivias, presidente de la Sección de Cardiología Clínica de la SEC. “Por esta razón, durante la reunión se organiza una mesa redonda en la que se debatirá a favor y en contra de estas técnicas. El principal motivo de los detractores es la falta de una interpretación única de las pruebas, lo que dificulta el diagnóstico rápido de la enfermedad. La genética ofrece cierta incertidumbre y para poder interpretarla hace falta tener formación específica en la materia”, destaca el doctor Barón y Esquivias.